Tema: Xeroderma Pigmentoso

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Universidad Autónoma de Santo Domingo

(UASD)

Materia:

Dermatología   MED 2270 

Tema: Xeroderma Pigmentoso

Profesor:           Dra. Ana Núñez

Sección:                   52

Sustentantes:  

Charles Rosario Stiel CB4121

Yureidy Elizamary Caraballo 100045592

Danoly Duce 100149721

Nathaly Adames Vasquez 100061810

Maria Luisa Mercedez Monegro  100148650

Virgilio Albuez Mejia              100155177

Fecha: 26 de mayo de 2017                                                                                                             

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Xerodermia Pigmentoso

El xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria, caracterizadas por una alta foto sensibilidad de la piel y una temprano aparición de cambios neoplásicos en las zonas expuestas al sol.

El xeroderma pigmentoso constituye una de las genodermatosis más intensamente estudiadas; en la actualidad existen 11 tipos diferentes de esta entidad, codificados por letras.

Aspecto Histórico:

Esta afección fue reportada por primera vez en 1874 por Moriz Kaposi, quien describió un paciente visto por él, en 1863. Los primeros casos americanos fueron citados por Taylor, en 1878 y 1879. El término xeroderma pigmentoso, literalmente significa piel seca, pigmentada y fue introducido por Kaposi en 1882. Aparece uno de cada un millón en los Estados Unidos, aunque es más común en el Japón y Egipto. Los pacientes que han sido reportados se ven en todo el mundo y todas las razas han sido incluidas; la consanguinidad es muy común.

Genética:

Es una herencia autosómica recesiva.

Etiología y patogenia:

Las pruebas de hipersensibilidad celular a luz ultravioleta (UV) han demostrado que los cultivos de células de pacientes con xeroderma pigmentoso crecen normalmente cuando no son expuestos a UV, sin embargo, al realizar la exposición a UV normal, la habilidad de formación de colonias es reducida en una gran extensión. Los fibroblastos de estos pacientes después de la exposición, tienen extremadamente baja la habilidad de formación de colonias y otros tienen una supervivencia anormal. Los fibroblastos están deficientes en su habilidad de reparar algunos daños producidos por UV, virus o parásitos, por lo que la célula no puede realizar una función normal. Los fibroblastos de xeroderma pigmentoso irradiados con UV producen más mutación que los normales. Esta anormalidad se encuentra en todas las formas de xeroderma pigmentoso.

Anormalidad cromosómica:

Las células de los pacientes con xeroderma pigmentoso sin exponerse a UV presentan un cariotipo normal, sin excesivo quebrantamiento cromosómico o incremento en el intercambio del cromosoma hermano. Al aplicarle irradiación UV esto se hace anormal. ADN reparado. La causa de que la reparación del ADN en las células del xeroderma pigmentoso sean anormales en la exposición a UV, se considera que se debe a un defecto en la división de nucleótidos en el sistema de reparación. Drogas e hipersensibilidad química.

Existen agentes que producen una respuesta hipersensible en las células de pacientes con xeroderma pigmentoso, como los fármacos (psoralenos, clorpromazina, agentes quimioterápicos del cáncer) y los carcinógenos químicos.

Histopatología.

 En su inicio no siempre aparece un cuadro histológico característico; se presentan:

1. Hiperqueratosis.

2. Adelgazamiento de la capa de Malpighi con atrofia de algunas de las prolongaciones interpapilares y elongación de otras.

3. Edema de la dermis superior.

4. Infiltrado inflamatorio crónico perivascular.

5. Pigmentación melánica focal de la capa basal con melanóforos en el corion superior.

En el estadio tardío, la epidermis presenta atrofia en algunas áreas y acantosis en otras; pueden verse células atípicas y multinucleadas. En la dermis se observa la presencia de degeneración basófila del colágeno y elastosis senil.

Cuadro clínico:

En la piel, la edad media de aparición de los síntomas es de 1 a 2 años. Aproximadamente la mitad de los pacientes tiene una historia de quemaduras agudas con o sin exposición mínima al sol. En todos los enfermos aparece una gran cantidad de manchas parecidas a pecas, limitadas a las áreas expuestas al sol. Las exposiciones continuas hacen que la piel del paciente se convierta en seca, con un incremento de la pigmentación en forma de parches.

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