Trasfondo Histórico. La deficiencia congénita de proteína C y S

Trasfondo Histórico

La deficiencia congénita de proteína C y S es una afección hereditaria causada por la falta de proteínas C o S en la porción liquida de la sangre (plasma). Las proteínas C es una proteína cuya función primordial es ser un anticoagulante natural. La proteína S es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Ambas son dependientes de la vitamina K. Esta enfermedad pertenece al grupo de las tromboticas. Fue descrita por primera vez en el 1981 por Griffin, Zimmerman, Kleiss y Wideman en un trabajo de investigación. Fue Rudolf Virchow quien categorizo las anormalidades en la consistencia de la sangre como trombosis en el 1856. No fue hasta el 1965 que se reconoció la primera forma de enfermedades tromboticas, deficiencia antitrombina. La actividad anticoagulante de la proteína C (PC) fue reconocida en 1960. Años más tarde, en 1976, fue identificada con uno de los picos de la cromatografía de las proteínas vitamina K dependientes (pico C) por lo que se le denominó PC. En 1977, Di Scipio y otros, descubrieron una proteína vitamina K dependiente a la que llamaron proteína S (PS). Fue en 1981 cuando se descubrió la primera familia en la que varios individuos mostraron niveles disminuidos de PC antigénica e historia de episodios trombóticos recurrentes.

En el 1984 la deficiencia de proteína S fue descrita por los científicos de la Universidad de Oklahoma. Desde 1984 se han descrito numerosas familias con trombofilia asociada con la deficiencia de PS. Aunque el riesgo real de trombosis en las personas afectadas no se conoce, ya que está sin determinar su prevalencia en la población sana, parece ser un factor de riesgo de muerte intrauterina, crecimiento intrauterino retardado y preclampsia.34 También se ha asociado con trombosis venosa profunda recurrente y, aunque la enfermedad arterial es menos frecuente, se han descrito eventos isquémicos cerebrales en adultos jóvenes.35,36Fue para los 90’s que se describieron las anormalidades más comunes. No hay estudios recientes en esta afección.

Síntomas y Signos

La mayoría de las personas con esta condición no presentan síntomas. No obstante, pueden desarrollas un coagulo de sangre, o trombosis. Gran parte de los coágulos sanguíneos se producen en la parte inferior de las piernas y producen hinchazón, enrojecimiento y malestar. Los síntomas de esta enfermedad son los mismos que la Trombosis venenosa profunda. Estos pueden ser:

• Cambios en el color de la piel ( Enrojecimiento)

• Dolor de pierna

• Piel que se siente caliente en el tacto

• Inflamación (edema)

• Coágulos

Los coágulos pueden poner en peligro la vida de una persona si se rompen y se desplazan al torrente sanguíneo. Pueden producir una embolia pulmonar si bloquean los vasos sanguíneos. Si uno de los vasos sanguíneos bloqueados pertenece al corazón o al cerebro, puede producir un infarto del miocardio y un accidente cerebro vascular.

Factores de riesgo

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.

Por otro lado, también

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