Trastorno genético
Enviado por Lupita Vázquez • 8 de Julio de 2021 • Ensayo • 1.253 Palabras (6 Páginas) • 75 Visitas
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Introducción
En la presente actividad se realizará un análisis de la modificación genética del resultante de la trisomía del cromosoma 21. Este trastorno genético se caracteriza por ser una de las alteraciones genéticas más frecuentes y conocidas.
Se data del Siglo VII de nuestra era, se menciona la existencia de personas con características físicas muy similares al Síndrome de Down (SD), pero no fue hasta el siglo XIX en el año de 1838 por el Doctor Langdon Down, el cual describió por primera vez a los rasgos físicas de quienes tenían este tipo de mutación (Pérez, 2014).
Es Waadernburg que en 1932, establece la probabilidad de un reparto anormal de los cromosomas, lo que demostró sólo hasta el año de 1956 luego de que Dr. Lejuene descubriera la existencia de material genético extra en el cromosoma 21, en el grupo G. En 1959, Pueschel, introdujo la serie U proponiendo una terapia alternativa basada en hormonas y enzimas. El nombre de su descubridor es adoptado como nominación oficial de esta mutación, proponiéndose también el nombre del trisomía G-1 (García, 1993).
El cuadro clínico que presentan los individuos con esta mutación tiene un compromiso sintético provocando alteraciones características como la microcefalia con diámetro anteroposterior reducido, hueso occipital aplanado, aplanamiento facial, pliegues epicánticos, hendiduras palpebrales oblicuas, cuello corto y piel exuberante en esta zona, manos pequeñas y anchas, pliegues palmares siamesicos y algunos casos pueden ser acompañados de polidactilia y sindactilia (Nazer y Cifuentes, 2011).
Entre las características clínicas del SD pueden presentar retardo en el crecimiento físico del organismo, retardo mental de diversos grados, hipotonía, constipación, predisposición alta a la leucemia y aparición temprana de Alzheimer (Pérez, 2014).
El Síndrome de Down
El síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 o cromosoma extra, o parte de éste en las célula del organismo humano. La presencia de esta tercera copia provoca una sobreexpresión de los genes que en éste se encuentran y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto. El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma, uno que es heredado de la madre y otro que es heredado del padre durante la fecundación (García, 1993).
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Figura 1. Comparación cromosómica
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 21 se encuentra entre 200 y 400 genes y algunos de estos pueden ser APP (Proteína precursora beta amiloide), CBS (Cistatinina-beta-sintasa), CLDN14 (Claudina 14), HLCS (Holocarboxilasa sintetasa), KCNE1 y 2 (Canal de potacio activado por voltaje) (Astete, Youlton, Castillo y Daher, 1991).
No se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años y las personas con este tipo de mutación tienen la probabilidad superior de padecer algunas enfermedades del corazón, sistema digestivo y endócrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma extra (García, 1993).
Ciclo celular del SD
Los cromosomas en las células eucariotas humanas están clasificadas por sexo. Habitualmente, cada célula contiene 46 cromosomas, 23 son del padre y son denominados cromosomas X y 23 son heredados de la madre y son denominados cromosomas Y.
Los cromosomas se unen en 23 pares, esto quiere decir que cada par contiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
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Figura 2. Representación gráfica de los Cromosomas X y Y.
Una persona que tiene trisomía del cromosoma 21 tiene 47 cromosomas, cuando una persona sin alteración en ninguno de sus cromosomas presenta 46 cromosomas totales. La trisomía del cromosoma 21 se da al dividirse los 46 cromosomas a la mitad, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas copias de dicho cromosoma. Entre el 10 y 15% de los casos el cromosoma 21 es aportado por el padre y el 85 al 90% es aportado por la madre (Meneses, Pérez, Alcívar, 2012).
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