Trisomía XXI: Se les tienen que cuidar cuestiones cardiácas, pulmonares y alimentación.

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Síndrome de Down (predisposición a desarrollo de leucemia)

Causas del síndrome de Down:

Resultado de una no disyunción, es decir, una falta de separación durante la meiosis en el cromosoma XXI del óvulo materno, la causa más común (95% de los casos).

Traslocación materna (4%). El cromosoma extra no está en el par XXI, pero la información genética de ese cromosoma pertenece al par XXI. Síndrome de Down por está causa aumenta la posibilidad en tener otro bebe con síndrome de Down en embarazos futuros, esto es porque algunos de los padres puede ser portador de dicho gen.

Mosaicismo miotótico, el cromosoma extra en el par XXI no está presente en todas las células de la persona.

Asociado con edad avanzada materna, aumenta el riesgo de que no se realice la disyunción en meiosis.

Signos clínicos: Son varios, sin embargo ninguno de ellos es específico.El diagnóstico de este síndrome se da mediante el conjunto de signos inespecificos.

–Se tiene que tener un mínimo de 25 signos clínicos inespecificos para poder realizar diagnóstico de síndrome de Down según Jackson y Cols, y 8 signos clínicos según Fried.

–Algunos rasgos clínicos:

Hipotonía generalizada

Laxitud articular

Piel sobrante en la nuca

Hendiduras palpebrales oblicuas

Epicantus palpebral

Orejas displásicas

Protrusión lingual

Pliegue palmar único

Cilindrodactilia del 5to dedo de la mano

Pliegue único interfalángico del 5to dedo

Diastasis entre dedo 1 y 2 del pie.

Diagnóstico definitivo de síndrome de Down será dado por un estudio cromosómico.

Las personas con síndrome de Down raramente se reproducen ( 15-30% de mujeres con síndrome de Down son fértiles, los hombres no son fértiles)

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