Un Caso clinico , anemia hemolitica.

Universidad de San Carlos de Guatemala –USAC-[pic 1]

Centro Universitario del Norte –CUNOR-

Carrera de Médico y Cirujano

Unidad didáctica de Bioquímica 

Dra. Joisy Alvarado de Guay

Caso Clínico #2

“Anemia Hemolítica”

Estudiantes:

Berganza Lemus, Edgar David                          201445878

Cano Pocon, Isolda Walda Emilia                      201445833

Cifuentes Ramírez Yeraldy Armencia Elena      201404068

Godoy Artola, Fabricio Erwin Farid                     201445836

Izaguirre Rey, Aymee Marya Alejandra              201540971

Kennedy Samuel Rendón Gámez                      201445911

Peláez Chub, Jessica Ana Lourdes                   201446104

Pop Chun, Juan  Daniel                                     201445861

Quevedo Revolorio, Eliezer Daniel                    201345280

Ramos Galicia, Verónica María                         201440748

Reyes Aquino, Laura Elizabeth                          201446145

San José medina, Hugo Orlando                       201445838

Valdez Maquiz, Bryan Steve                              201342393

Jueves 31 de marzo del 2016.

INTRODUCCIÓN

A la carencia de la  glucosa  6-fosfato  deshidrogenasa  (G6PD), llamada también favismo,  que es  una enfermedad hereditaria caracterizada por  la  anemia hemolítica causada por  la incapacidad  de  bioinactivación  de  los  agentes oxidantes.  La  carencia  de G6PD  es la  anomalía enzimática  productora  de enfermedad  más  común  en los  seres  humanos; afecta  a  más de  400  millones  de personas  en  todo  el mundo. Esta  carencia tiene mayor prevalencia  en  Oriente  Medio,  Asia  y  África tropical  y  en partes  del  Mediterráneo. La carencia de  GGPD  está  ligada al cromosoma X y constituye, de hecho, una familia de deficiencias causadas por más de 400 mutaciones diferentes en el gen que  codifica la  G6PD. Sólo algunas de estas mutaciones causan síntomas clínicos.

La  esperanza  de  vida de las personas  con  una forma grave de carencia de G6PD se acorta en  cierto  modo  como consecuencia de  las  complicaciones  que  surgen de la  hemólisis crónica. Este efecto negativo  de  la carencia de  G6PD se  ha equilibrado  en la  evolución  por  una ventaja  en la  supervivencia:  las  mujeres portadoras  de la  mutación muestran una mayor resistencia  al  paludismo causado  por  Plasmodium falciparum.

A través de una revisión bibliográfica se recolecto la información para estructurar el contenido de esta investigación para explicar y analizar desde los conocimientos y procesos bioquímicos el desarrollo de esta patología.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente masculino primogénito de dos años siete meses. Consulta por presentar palidez marcada en la piel, ictericia y taquicardia (156 Minuto). Madre refiere que en forma brusca comenzó con decaimiento, palidez progresiva, dolor abdominal y fiebre.

Antecedentes gestacionales: edad gestacional 39 semanas, peso de nacimiento: 6.5 libras, talla: 49,5 cm, madre e hijo con igual grupo sanguíneo O(+).

Antecedentes de hospitalización: ocho días en el periodo neonatal por hiperpilirrubinemia de 25 mg/dl sin causa evidente.

Exámenes iniciales: Hematocrito (Hto): 18%, hemoglobina (Hb): 5,8 gr/dL. GR: 2,0 x millón/ Ul. Reticulocitos:4,4%. Leucocitos: 15.200 x mm3, plaquetas 399.000 x mm3, bilirrubina total: 4,9 mg/ dL, bilirrubina indirecta: 4,6 mg/dl, TGO: 76,3 IU/L, TGP: 25,7 IU/L, Proteína C reactiva (PCR): 5,3 mg/L, velocidad de sedimentación (VHS) 17 mm/hr, creatinina: 0,27 mg/dl. Test de Coombs directo negativo.

Se realiza tomografía abdominal, evidenciando leve hepatomegalia y mínima dilatación de vía biliar.

Se realizó Frote Sanguíneo Periférico el cual fue reportado con: anisocitosis, policromatofilia, poiquilocitocis moderada y regular cantidad de hematíes en cascada.

Se hospitalizo en unidad de cuidados pediátricos. El paciente había ingerido 48n horas previo al inicio de los síntomas, sin ingesta de fármacos. Se planteó como diagnostico anemia hemolítica no inmune, probable favismo. Se le coloco hidratación intravenosa con volúmenes altos, se transfundió con glóbulos rojos 10cc/kg y se administró ácido fólico oral.

Postranfusion quedo con Hto: 25%, Hb: 8,1 gr/ dl, reticulocitos: 11,6%. A las 48 hrs se mantenía estable con persistencia de los reticulocitos elevados 14,2%. Test de detección cualitativo de G6dp (Tonz y Betke) confirmo la deficiencia de la enzima. Evoluciono en buenas condiciones generales y un mes más tarde se encontraba sin anemia ni signos de hemolisis.

1. Explica la función de la VÍA DE LAS PENTOSAS FOSFATO en la producción de NADPH como el principal compuesto reductor, y la formación de PENTOSAS como bases estructurales para la formación de nucleótidos y ácidos nucleicos.

Las principales funciones de la vía de las pentosas fosfato son: generar NADPH y sintetizar azúcares de cinco carbonos (pentosas –P).

Biomoléculas que requieren pentosas –P.

Nucleótidos (ATP, UTP):

• Coenzimas (NADH).
• Ácidos nucleicos.

Rutas Anbólicas que requieren NADPH.

• Biosíntesis de ácidos grasos.
• Biosíntesis de colesterol.
• Biosíntesis de neurotransmisores.
• Biosíntesis de nucleótidos.

La unidad del poder reductor más provechosa con fines biosintéticos en las células es el NADPH.

El NADH se oxida mediante la cadena respiratoria para generar ATP, mientras que el NADPH sirve como dador de electrones en las reacciones reductoras de biosíntesis de componentes, sin generar formación de ATP.

1. Explica las Fases del proceso de la vía de pentosa fosfato.

Ruta de degradación con función de biosíntesis: proporciona NADPH y ribosa-5-fosfato para reacciones de biosíntesis, pero también puede degradar glucosa, o pentosas de los nucleótidos procedentes de la hidrólisis de los ácidos nucleicos de la dieta, hasta CO2 y agua. Tiene dos fases:

La fase oxidativa.

Genera por cada molécula de glucosa; 2 moléculas de NADPH, 1 molécula de ribulosa-5-fosfato y una molécula de CO2. Consta de tres reacciones:

Reacción 1. Oxidación de la glucosa-6-fosfato a 6-fosfogluconolactona (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa).

...