Variacion Genetica

Variación Genética

El 99.9 por ciento del ADN de una persona es exactamente igual a cualquier otra persona aun cuando no tienen parentesco. El genoma humano contiene alrededor de 3 billones de bases de ADN y casi todas las células del cuerpo tienen una copia. La diferencia en la secuencia del ADN se llama variación genética. La variación genética es lo que nos hace diferentes a los demás, como el color de ojos y el tipo de sangre. La variación genética también determina el nivel de riesgo que una persona tiene al desarrollar una enfermedad.

Variación SNP

Las instrucciones del ADN se pasan de generación a generación con gran fidelidad. De vez en cuando puede ocurrir una mutación y efectivamente cambiar una base por otra. El sitio donde ocurre este cambio en la base se llama Un Polimorfismo de un solo Nucleótido o SNPs- por sus siglas en inglés. La variación SNP ocurre cuando un nucleótido tal como A remplaza uno de los otros tres nucleótido ya sea C, G, o T, tiende a ocurriere en más del uno por ciento en la población humana. Debido a que el 3 al el 5 por ciento de la secuencia de ADN de una persona codifica la producción de proteínas, la mayoría de SNPs se encuentran fuera del área que codifica las proteínas. Los SNPs que se encuentran en la secuencia codificada son de gran interés porque pueden alterar la función biológica de la proteína. Aunque muchos SNPs no producen cambios detectables en el funcionamiento de la proteína, otros SNPs puede que predispongan a una persona a las enfermedades e influyan en la manera que responden a los medicamentos.

SNPs y Enfermedades

Varias de las enfermedades comunes en los humanos no son causadas por la variación genética dentro de un solo gen sino que son influenciadas por interacciones complejas mediante múltiples genes al igual que los factores ambientales y estilos de vida. Aún cuando los factores ambientales y el estilo de vida aumentan la incertidumbre del desarrollo de las enfermedades, actual mente es difícil medir y evaluar el efector general del proceso de las enfermedades. Por lo tanto es más preciso pensar en cómo SNPs influyen la predisposición genética de la persona o en la tendencia que la persona tiene a de desarrollar una enfermedad basada en los genes y los factores hereditarios.

Los factores genéticos pueden ser vulnerables o ser resistentes a las enfermedades y también puede qué determinen la gravedad y progresión de las enfermedades. Porque aun no logramos entender todos los factores implicados en estos caminos complicados, los investigadores han tenido dificultad en poder desarrollar pruebas para las enfermedades y trastornos. Al estudiar los tramos de ADN que guardan el SNP asociado con la característica de la enfermedad los investigadores pueden empezar a revelar los genes asociados con las enfermedades. El poder definir y entender la función de los factores genéticos en las enfermedades permitirá a los investigadores asesorar mejor la función de los factores no genéticos, tales como el comportamiento, la dieta, estilo de vida, y la actividad física.

Variación Funcional

La mayoría de los SNPs en los genes identificados hasta hoy no tienen consecuencia funcional, es decir no alteran la estructura de la proteína codificada por el gen. Al tratar de vincular SNPs con resultados relacionados a la salud es más efectivo enfocarse en el subconjunto de SNPs que causan el cambio en la proteína, este tipo de variación se llama variación funcional. En VitaPath principalmente enfocamos nuestras investigaciones en los SNPs que causan cambios funcionales, ya que representan la mayoría de la relevancia clínica de la variación genética. Para lograr asesorar la consecuencia funcional de la variación SNP nuestra plataforma tecnológica usa modelo habitual de levadura para obtener directamente una medida bioquímica de la influencia SNPs. Una vez que el SNPs funcional se identifica y clasifica, usamos este conjunto selectivo para asociar la variación genética a la salud y las enfermedades.

La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y sin embargo son la misma especie (Panthera onca).

Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear razas y variedades de maíces, frijoles, manzanas, calabazas, caballos, vacas, borregos, perros y gatos, entre otros.

Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.

La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce transmitiendo características particulares a su progenie.

BIODIVERSIDAD

Biodiversidad o diversidad biológica es, según el Convenio Internacional sobre la Diversidad Biológica, el término por el que se hace referencia a la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la conforman, resultado de miles de millones de años de evolución según procesos naturales y también de la influencia creciente de las actividades del ser humano. La biodiversidad comprende igualmente la variedad de ecosistemas y las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la combinación de múltiples formas de vida, y cuyas mutuas interacciones con el resto del entorno fundamentan el sustento de la vida sobre el planeta.

El término «biodiversidad» es un calco del inglés «biodiversity». Este término, a su vez, es la contracción de la expresión «biological diversity» que se utilizó por primera vez en septiembre de 1986 en el título de una conferencia sobre el tema, el National Forum on BioDiversity, convocada por Walter G. Rosen, a quien se le atribuye la idea de la palabra.1

La Cumbre de la Tierra celebrada por Naciones Unidas en Río de Janeiro en 1992 reconoció la necesidad mundial de conciliar

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