Malformaciones C

Introducción:

La embriología es una ciencia que trata sobre el desarrollo de un embrión a partir de la fecundación del óvulo a la fase de feto. Después de la escisión, la división celular, o mórula, se convierte en una bola hueca, o blástula, que desarrolla un agujero o poro en un extremo.

En los animales bilaterales, la blástula se desarrolla en una de las dos formas en que se divide el reino animal en dos mitades.

Si en la blástula el poro primero (blastoporo) se convierte en la boca del animal, es un protostome, si el poro primero se convierte en el ano, entonces es un deuterostome. La mayoría de los animales protostomes incluyen invertebrados, como insectos, gusanos y moluscos, mientras que el deuterostomes incluye los vertebrados. A su debido tiempo, los cambios de blástula en una estructura más diferenciada llamada gástrula.

La gástrula con su blastoporo pronto desarrolla tres capas distintas de las células (las capas germinales) a partir de la cual todos los órganos y tejidos se desarrollan:

 La capa más interna o endodermo, da origen a los órganos digestivos, pulmón y vejiga.

 La capa media o mesodermo, da lugar a los músculos, el esqueleto y el sistema circulatorio.

 La capa externa de células, o ectodermo, da lugar al sistema nervioso y la piel.

En los seres humanos, el término embrión se refiere a la bola de células que se dividen desde el momento en el cigoto se implanta en la pared del útero hasta el final de la octava semana después de la concepción.

Más allá de la octava semana, el ser humano en desarrollo se llama entonces a un feto. Los embriones de muchas especies a menudo parecen similares entre sí en las primeras etapas de desarrollo. La razón de esta semejanza se debe a que las especies tienen una historia evolutiva compartida.

Estas similitudes entre las especies se denominan estructuras homólogas, que son estructuras que tienen la misma función o similar y un mecanismo de haber evolucionado de un ancestro común.

Muchos principios de la embriología se aplican tanto a los animales invertebrados, así como a los vertebrados. Por lo tanto, el estudio de los invertebrados embriología ha avanzado el estudio de los vertebrados, la embriología. Sin embargo, hay muchas diferencias también.

Por ejemplo, numerosas especies de invertebrados liberan una larva antes de que el desarrollo está completo, al final del período larvario, un animal por primera vez llega a parecerse a un adulto similar a su padre oa los padres.

A pesar de la embriología de invertebrados es similar en algunos aspectos de los animales invertebrados diferentes, también hay un sinnúmero de variaciones. Por ejemplo, mientras que las arañas proceder directamente desde el huevo hasta la forma adulta muchos insectos desarrollan a través de al menos una etapa larval.

En la actualidad, la embriología se ha convertido en una importante área de investigación para estudiar el control genético del proceso de desarrollo (morfógenos, por ejemplo), su relación con la señalización celular, su importancia para el estudio de ciertas enfermedades y mutaciones y en las relaciones de investigación con células madre.

Malformaciones congénitas:

Las malformaciones congénitas son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.

Malformaciones congénitas de origen embriológicas

1. Síndrome de Prune Belly:

Síndrome de Prune Belly, también conocido como triada o síndrome de Eagle-Barret, síndrome de abdomen en ciruela de pasa. Es una rara malformación congénita en varones, caracterizada por un desarrollo insuficiente de la musculatura abdominal, notoria dilatación de vías urinarias y testículo(s) no descendido(s).

Se plantea como causa que; durante la diferenciación de las tres capas blastodermicas, entre la sexta y decima semanas de la gestación, el mesodermo sufre una migración o detención anormal, por lo que el mesodermo se desarrolla anormalmente y no se forma la musculatura del abdomen, incluyendo el diafragma y es por esto que este síndrome puede ser asociado con la hernia de Bochdalek, siendo esta su causa pero su etiología sigue siendo desconocida.

Se le denominó triada de Eagle-Barret ya que característicamente consiste en tres signos:

• Musculatura deficiente o ausente en la pared abdominal anterior

• Anomalías de tracto urinario

• Criptorquidia

2. Extrofia vesical:

La extrofia vesical es una anomalía congénita (que está presente en el nacimiento) rara del desarrollo. Es una de las anomalías más graves de la vejiga, presenta una gran variabilidad clínica que puede ir desde una simple fisura en la pared de la vejiga hasta la falta de una parte de la pared posterior de la vejiga, que desemboca en la región antero inferior del abdomen. Se puede asociar a otras malformaciones genitourinarias e incluso a agenesia renal.

Aunque no se conoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la extrofia vesical, se sabe que estas anomalías se producen por el cierre incompleto, en la línea media, de la parte inferior de la pared abdominal y de la pared anterior de la vejiga.

Esta malformación es la consecuencia del defecto de la migración de las células mesenquimatosas del ectodermo, que se produce entre la 4ª-5ª semana de gestación. Como consecuencia, no se forma tejido muscular ni conectivo en la pared anterior abdominal sobre la vejiga. Después, la epidermis y la pared anterior de la vejiga se separan, provocando una comunicación entre el exterior y la mucosa vesical.

3. Anencefalia:

La anencefalia es una patología congénita que afecta la configuración encefálica y de los huesos del cráneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este trastorno es un desarrollo mínimo del encéfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (región del encéfalo responsable del pensamiento, la vista, el oído, el tacto y los movimientos). La parte posterior del cráneo aparece sin cerrar y es posible, además, que falten huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza.

Durante el embarazo, el encéfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto (su sigla en inglés es ONTD). Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

4. Onfalocele:

Durante la 6ta. Semana del desarrollo embrionario, los intestinos crecen rápidamente y migran a través del anillo umbilical al cordón umbilical. Alrededor de la 10ma. Semana los intestinos retornan al abdomen, rotando 270 grados contra reloj para alcanzar su posición normal en la cavidad abdominal. Por lo tanto, el onfalocele es resultado de un fallo de las vísceras abdominales para retornar completamente al abdomen. Su tamaño varía de una abertura pequeña (hernia umbilical) hasta un onfalocele gigante que contiene varias vísceras. Se trata, por ende, de un defecto en la línea media de la pared anterior del abdomen fetal en la base del cordón umbilical, con un tamaño que varía de 4-12 cm de diámetro con protrusión de vísceras abdominales.

Las vísceras están cubiertas por una fina membrana amnioperitoneal. Los vasos umbilicales cursan sobre la superficie del saco antes de entrar en el abdomen. El saco que contiene las vísceras estará formado internamente por el peritoneo y en su parte externa por la gelatina de Wharton y el amnios.

5. Fisura palatina:

Entre las malformaciones congénitas del primer arco branquial la más común es la fisura labial que puede presentarse sola o asociada a fisuras del paladar. Estas alteraciones del complejo bucocervicofacial, originadas durante el desarrollo embrionario poseen un caracter congénito.

Al igual que en las fisuras labiales, las embriopatías o las genopatías pueden ser las causas de un paladar fisurado. Entre la novena y décima semana de vida intrauterina tiene lugar la fusión de las apófisis palatinas en la línea media; en esta etapa de desarrollo embriológico y no después de ella, es cuando tiene que ocurrir la acción del elemento etiológico para crear la anomalía.

La influencia de la herencia (genopatía), es indiscutible en los pacientes con asociación de fisuras palatinas y fisuras labiales.

Además los factores exógenos (embriopatías) expuestos en la fisura labial, la interferencia lingual es un factor importantísimo; la lengua, una vez formada, se encuentra aplicada contra las futuras apófisis palatinas y hacia la oncena semana de vida fetal, debe descender para ubicarse en el suelo de la boca; el retardo o descenso tardíao de la lengua interfiere en la fusión medial de la apófisis, creando una fisura palatina.

6. Microtia:

Es una malformación congénita (que está presente desde el nacimiento) de severidad variable que involucra al oído externo o pabellón auricular y al oído medio. La oreja con microtia está formada por restos

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