Acondroplasia

La acondroplásia no suele establecer problema para dar un diagnostico preciso.

Etapa Prenatal:

Embarazo de bajo riesgo.

Cuando la estatura de los padre es normal, el diagnostico solo puede ser sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a través de los ultrasonidos realizados alrededor de la semana 26 de la gestación. Cuando se observa la presencia de una desproporción de las extremidades, principalmente las inferiores que son cortas en relación con el tórax que es de tamaño normal, o la presencia de polihidramnios, que es el excesos de liquido amniótico, se puede sospechar el diagnostico. Sin embargo el diagnostico en la etapa prenatal son muy pocos ya que en estas alteraciones pueden estar presentes en otros síndromes.

En la mayoría de los casos, el médico no puede hacer el diagnostico especifico excepto por el examen radiológico que podría aplicarse en la fase final del embarazo o más comúnmente en el momento del nacimiento. Actualmente el uso de ecografías en tercera dimensión y tomografías de hélice computarizadas permiten una mayor exactitud en el diagnostico prenatal de las displasias esqueléticas a partir de las 26 semanas de gestación.

Embarazo de alto riesgo.

Se considera embarazo de alto riesgo cuando ambos progenitores tienen acondroplasia.

La prueba de laboratorio que se hace, es el estudio de ADN del feto a partir de las vellosidades coriónicas en la 10 – 12 semana del embarazo o el liquido amniótico obtenido por amniocentesis en la semana 16 del embarazo.

Actualmente investigadores describen el uso de célula libres con ADN fetal en el plasma materno como una herramienta útil para detectar la presencia de mutaciones en el feto durante el embarazo, evitando los riesgos de las técnicas invasivas como la mencionada anteriormente (amniocentesis).

Posnatal:

Para el diagnostico posnatal la uniformidad en el niño es notoria entonces con una exploración física sería mas que suficiente. Usualmente la sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio radiológico, que ofrece datos característicos: disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal; pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (componente pélvico de la articulación de la cadera) horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación. Húmeros y fémures cortos, caja torácica pequeña y aplanada en su diámetro antero- posterior.

A medida que el niño crece se puede ir dando deformidades (cifosis por falta de ensanchamiento del cuello femoral, rotación externa exagerada de la cadera, genu valgo o varo, torsión o incurvacion de la tibi, etc.)

También hoy en día se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnostico si incluso después del examen físico y radiológico existen dudas.

Como se podrá inferir el mejor diagnostico

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