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Talasemia-resumen de repaso

isela123sssaApuntes5 de Septiembre de 2023

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Anemia ferropénica

Talasemia

- Ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente hemoglobina. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. 

- Conservan la composición estructural de la molécula de la hemoglobina, pero existe una síntesis defectuosa de las cadenas globínicas del tetrámero de la hemoglobina

Las talasemias se clasifican de acuerdo con el nombre o la cadena de globina cuya síntesis se encuentra disminuida.

Los síndromes talasémicos se subdividen en dos principales categorías: talasemias α y talasemias β, según sea la cadena de globina que se encuentre afectada.

En condiciones normales

La hemoglobina está compuesta por una proteína denominada globina y un compuesto denominado hemo. [pic 1]

El hemo está compuesto por hierro y un pigmento denominado porfirina, que le da a la sangre el color rojo.

La hemoglobina cumple la función importante de transportar oxígeno y dióxido de carbono por medio de su sangre.

Talasemias α

La gravedad del padecimiento se relaciona de manera directa con el número de genes eliminados:

🡪 un gen no determina enfermedad

Cuando existe un solo gen funcional de cadena α, la enfermedad es menos grave y se conoce como “enfermedad por Hemoglobina H” con condición tipo (--/-α).  Se genera un tetrámero de β globina (β4)

[pic 2] [pic 3]

🡪 Cuatro genes eliminados. Es una forma letal y es causa frecuente de abortos en estos casos la hemoglobina fetal de los eritrocitos se compone de modo íntegro por tetrámeros de cadena γ, y se la ha denominado hemoglobina “Bart” esta variante se combina ávidamente con el oxígeno, éste no puede liberarse a los tejidos y provoca la muerte por hidropesía fetal.[pic 4]

A partir de la infancia posterior y hasta la edad adulta es posible detectar la hemoglobina H mediante la electroforesis de la hemoglobina.

🡪 Cuando se encuentran presentes dos genes α normales, se desarrolla una anemia microcítica moderada, designada como talasemia α menor

Talasemias β

Las también llamadas formas “intermedia” y “menor” de las talasemias β heterocigotas casi siempre son asintomáticas y pueden cursar o no con anemia leve.

suelen confundirse con anemias ferropénicas debido a que también son microcíticas volumen globular medio de 60 a 70 fl) e hipocrómicas (hemoglobina corpuscular media de 27 a 34 pg).  

🡪 La cantidad de Hb A2 se encuentra aumentada debido al exceso de cadenas α combinadas con cadenas δ.

🡪 El incremento moderado de Hb F se observa también en 30% de los pacientes con talasemia β.

Cuando dos genes talasémicos se heredan (talasemia homocigota o anemia de Cooley), el cuadro clínico es muy grave.

Anemia de Cooley

- Primeros meses de la vida con anemia grave, dependiente de

   transfusiones

- A los tres años, la hepatomegalia es variable

- Esplenomegalia(bazo) de naturaleza gigante es frecuente.

   citopenias (anemia, neutropenia y trombocitopenia)

- hiperesplenismo. (estado de hiperfunción del bazo que se    

  caracteriza por producir: Esplenomegalia. Disminución variable

  de la celularidad hemática. Aumento de células inmaduras en  

  sangre)

- Ensanchamiento del diploe y abundantes estrías verticales, trastorno que se conoce como “cráneo en cepillo”.

- Exceso de hierro que ocasiona hemocromatosis y sus secuelas: cirrosis hepática, diabetes y miocardiopatía.

- Muerte antes de los 25

- microcitosis con hipocromía, microcitosis con hipocromía y se encuentran eritrocitos “en blanco de tiro” (dianocitos),

- Hb F n entre 30 y 100%, con Hb A2 baja, normal o alta.

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