Tamiz neonatal metabólico

Tamiz neonatal metabólico

Es un procedimiento que se realiza para diagnosticar a todos los recién nacidos, antes de que se pueda observar manifestaciones clínicas, que nacen con algún tipo de alteración metabólica que podría ser traducida en una enfermedad o deficiencia congénita, pero que si se diagnostica oportunamente se pueden evitar consecuencias que podrían darse al no ser tratadas a tiempo como podría ser: retraso mental, daño o falla orgánica e incluso la muerte. Se recomienda realizarlo entre el segundo y el quinto día de vida.

Se realiza con una toma de muestra del talón, una vez que se realiza la antisepsia en la zona, se introduce una lanceta de manera perpendicular de manera rápida y en un solo momento y se busca obtener de 4 a 6 gotas de sangre que se recolectarán en un papel filtro el cual debe secar a temperatura ambiente y será enviado al laboratorio para su análisis.

Entre algunas de las enfermedades que puede diagnosticar el tamiz metabólico neonatal se encuentran: :

●        Fenilcetonuria

●        Hipotiroidismo congénito

●        Hiperplasia suprarrenal congénita

●        Fibrosis quística

●        Galactosemia

●        Acidemias orgánicas congénitas

●        Defectos de oxidación de los ácidos grasos

●        Talasemias

●        Distrofia muscular de Duchenne

Fuentes de consulta:

Montes, Á. M., & Nieto, A. C. (2018). Tamiz neonatal en México. Universidad Autonoma de Coahuila Cordinacion General de Estudios de Posgrado e Investigacion, 52, 1-6. http://www.cienciacierta.uadec.mx/articulos/cc53/Tamiz.pdf

Velásquez, A., Vela-Amieva, M., Naylor, E. W., & Chace, D. H. (2020). Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento. Rev Mex Pediatr, 67(5), 206-213.

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