CAMBIOS EN EL PERIODONTO PROVOCADOS POR FUERZAS TRAUMÁTICAS
Enviado por Efrenn • 29 de Noviembre de 2011 • 313 Palabras (2 Páginas) • 724 Visitas
Guión de la práctica
Introducción a las bases de datos de secuencia genómica y análisis de secuencias relacionadas con el polimorfismo de globina beta S
(Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)
Fundamento:
La anemia drepanocítica (anemia de células falciformes) se origina por la mutación de un solo nucleótido en el gen de globina beta humana. Esto genera en la población un polimorfismo, definido por la presencia del alelo normal o el mutado, en cada uno de los dos cromosomas 11 homólogos.
Pretendemos estudiar el posible diagnóstico genético de esta enfermedad a través de un polimorfismo RFLP, es decir, mediante restricción y electroforesis.
Como material de partida disponemos de muestras de DNA (virtuales) correspondientes a una parte de ese gen, para las dos variantes (normal, AA o WW, y drepanocítica, SS).
Por lo tanto, vamos a estudiar un locus que corresponde a una parte del gen de globina beta y que contiene el punto polimórfico.
Más información (no necesaria para la práctica):
Concretamente, las muestras comprenden el exón 1, el intrón A, el exón 2 y parte del intrón B.
Recuerda que el polimorfismo se sitúa en el exón 1.
Aclaración de la nomenclatura:
A la hemoglobina normal del adulto, 2 2 , se la llama habitualmente hemoglobina A; de ahí el nombre A para el alelo normal de la globina beta aquí estudiado. También se representa como W, de wild type (tipo salvaje o silvestre).
La hemoglobina de las células falciformes (sickle cells), 2 S2 , se denomina hemoglobina S.
A lo largo de la práctica tendrás que conservar información para pasarla de una ventana a otra del programa; utiliza para ello el “Bloc de Notas” de Windows. Conviene que añadas tus propios comentarios para identificar la información que vas guardando; puedes imprimirlo al acabar, para llevarte toda la información e incluirla en tu cuaderno de prácticas.
Ayuda para copiar y pegar texto: utiliza el menú que aparece al pulsar el botón derecho del ratón o, con el teclado,
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