El diagnostico definitivo de la Enfermedad de Gaucher

¿Cómo se diagnostica?

El diagnostico definitivo de la Enfermedad de Gaucher se realiza mediante la determinación de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en leucocitos en una simple extracción de sangre o en cultivos de fibroblastos.

En el caso de que los padres sean portadores, es posible realizar un diagnóstico prenatal, realizando una determinación enzimática y análisis genético en el material procedente del feto obtenido por amniocentesis o biopsia de vellosidades del corion.

¿Signos y Síntomas más Frecuentes?

El diagnóstico basado en el conocimiento de las mutaciones, que causan la Enfermedad, permite establecer algunas relaciones entre el genotipo y el fenotipo. El conocimiento del genotipo es útil para distinguir entre las formas clínicas neuronopáticas y no neuronopáticas de la enfermedad, que presenta gran variabilidad fenotípica, englobando desde sujetos gravemente afectados hasta pacientes que permanecen asintomáticos durante toda su vida.

La gravedad de los síntomas y la aparición de complicaciones clínicas entre individuos con el mismo genotipo varían ampliamente, siendo principalmente:

Afectación Visceral:

· Esplenomegalia: Agrandamiento del bazo, puede ocasionar hiperesplenismo con secuestro celular que origina citopenis, fundamentalmente trombocitopenia.

Puede cuantificarse con precisión, mediante una resonancia magnética volumétrica.

· Hepatomegalia: Agrandamiento del hígado, puede ocasionar molestias locales en el hipocondrio derecho, pueden aparecer estigmas de hepatopatía crónica.

Puede cuantificarse con precisión, mediante una resonancia magnética volumétrica.

Afectación Hematológica:

· Las citopenias mas frecuentes son la anemia y la trombocitopenia.

· La leucopenia es menos frecuente y suele ser leve.

· Defecto en algunos factores de la coagulación.

· Otras alteraciones analíticas:

o Aumento de ferritina (depósitos de hierro en tejidos).

o Aumento de gammaglobulinas monoclonales o policlonales.

Afectación ósea

Es una de las afectaciones mas frecuentes en la enfermedad, provocando gran impacto en la calidad de vida, debido fundamentalmente al dolor óseo, las fracturas, y en algunos casos, la necesidad de intervenciones quirúrgicas de tipo ortopédico.

Las manifestaciones más frecuentes son:

· Infiltración de la medula ósea.

o Isquemias.

o Infarto óseo.

o Deformación en matraz de Erlenmeyer

· Osteopenia generalizada: Los pacientes suelen tener una masa ósea significativamente menor que los sujetos sanos, produciendo adelgazamiento de la cortical y pérdida de trabéculas óseas, favoreciendo la aparición de fracturas patológicas tanto en huesos largos como en vértebras.

· Necrosis avascular u osteonecrosis.

Se produce por compromiso de la circulación intraósea con isquemia localizada a nivel del hueso subcondral. Es típica su localización en la cabeza femoral o humeral. Requiere con frecuencia la colocación de prótesis, al progresar a artrosis de la articulación. Se ha demostrado que la esplenectomía es un factor de riesgo para el desarrollo de osteonecrosis.

· “Crisis óseas”

Son más frecuentes en niños. Clínicamente cursan con fiebre y dolor intenso, generalmente a nivel de un hueso largo, leucocitosis y elevación de la velocidad de sedimentación globular.

· Retraso del crecimiento en los niños. Particularmente en las formas graves de la Enfermedad.

· Lesiones osteolíticas y lesiones osteoescleróticas asociadas a infartos óseos con calcificación distrófica de la médula ósea necrótica.

· Diagnostico de la afectación ósea:

Radiografía simple.

Resonancia magnética.

Adsorciometria de doble energía de rayos x (DEXA).

Gammagrafía ósea.

Técnica QCSI, utilizada por algunos centros, para medir el desplazamiento de la médula grasa, por células de Gaucher.

Afectación Pulmonar.

La afectación pulmonar más relevante, es la Hipertensión Pulmonar, aunque no es muy frecuente puede aparecer y la técnica de elección, para su detección es la ecocardiografia doppler en reposo o bajo estrés con dobutamina.

Afectaciones Infrecuentes.

Afectación

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