ENFERMEDAD DE GAUCHER

ENFERMEDAD DE GAUCHER

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os acilgliceroles constituyen la mayor parte de los lípidos en el cuerpo. Los triacilgliceroles son los lípidos principales en los depósitos de grasa y en el alimento. Los triacilgliceroles deben hidrolizarse mediante una lipasa adecuada a los ácidos grasos y el glicerol que los constituye, antes de continuar con su catabolismo. La mayor parte de esta hidrólisis (lipólisis) tiene lugar en el tejido adiposo con liberación de ácidos grasos en el plasma; en el cual, se presentan combinados con la albumina sérica. Posteriormente se lleva a cabo la captura del ácido graso libre por los tejidos y la oxidación o reesterificación subsecuentes. Muchos tejidos (los cuales incluyen el hígado, corazón, riñón, músculo, pulmón, testículos, encéfalo y tejido adiposo) poseen la capacidad de oxidar los ácidos grasos de cadena larga. La utilización de estos tejidos depende de la existencia de la enzima activadora necesaria, el glicerol cinasa, que existe en cantidades importantes en hígado, riñón, intestino, el tejido adiposo café y la glándula mamaria en lactancia.

Objetivo: Conocer y dar a conocer los síntomas y posible tratamiento de la enfermedad de Gaucher.

Investigación.

Es la más común de las enfermedades de almacenamientos de lípidos. Esta causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea. Los síntomas pueden ser agradamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo reencuentro plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente pueden estar más susceptibles a infecciones. Tiene 3 subtipos clínicos comunes:

El tipo 1 (o tipo no neuropático) es la forma más común de la enfermedad. Se produce comúnmente en personas de herencia judía. Los síntomas pueden empezar a temprana edad o en la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, que puede romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal. Los pacientes generalmente tiene moretones con facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la gravedad de la enfermedad, los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningún síntoma.

El tipo 2 (o enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda) típicamente inicia

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