Enfermedad de Gaucher

I. Enfermedad de Gaucher: esta es causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, los síntomas de esta enfermedad puede ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor entre otras grandes complicaciones. El Gaucher es una de las más conocidazas del almacenamiento de lípidos. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a las mujeres. Se muestran tres tipos de clínicos comunes tipo1 (tipo no neuropático), tipo 2(enfermedad Gaucher; neuropática infantil aguda) y tipo 3(la forma neuropática crónica).

II. Enfermedad de Niemann-Pick: existe subdivisiones de esta enfermedad la de tipo A producida en la infancia (bebes), la de tipo B la cual, se presenta en el inicio juvenil. Estos dos tipos de tanto la de tipo A como la de tipo B, son producto de la acumulación de esfingomielina, un tipo de grasa, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida. Se presentan otros dos tipos mas como lo es el tipo C y D ambos causados por la deficiencia de las proteínas NPC1 o NPC2, lo cual, hace que en las células nerviosas se acumulen diversos tipos de lípidos y colesterol, para ambos tipos presentan un agrandamiento moderado de sus bazos e hígados. De los cuatro tipos presentes en esta enfermedad los niños son los que muren por perdida neurológica progresiva y los tipos C y D son tratados bajo control medico.

III. Enfermedad de fabry: en esta enfermedad se presenta en el sistema nervioso autónomo, ojos, riñones y el sistema cardiovascular por una acumulación de cierto material graso en estos. Esta se encuentra ligada al X, el inicio de los síntomas son presentables en o durante la niñez o la adolescencia.

IV. Enfermedad de Farber: es causada por la acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central, esta enfermedad conocida también como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa. La enfermedad de Farber suele ocurrir en la infancia por lo que no se descarta que se presente mas tarde de esta etapa. Se desarrollan varios tipos de síntomas como lo es la capacidad mental deteriorada, el hígado, el corazón y los riñones se pueden ver afectados, esto puede involucrar vómitos, artritis, articulaciones inflamadas ente otros padecimientos.

Estas enfermedades son un grupo de trastornos metabólicos heredados, en las cuales materiales como lo son los lípidos se encuentran en almacenamiento o acumulación en

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