Enfermedad de gaucher

Enfermedad de Gaucher

Jonathan Méndez

Andrés Marín

Universidad Católica de Cuenca

Resumen: el presente artículo tuvo como propósito la exploración sistemática de la gramática científica relacionada con la enfermedad de Gaucher. Para esto, en la metodología se ejecutó una investigación literaria a través de un paciente del Hospital Regional José Carrasco Arteaga (IESS), dando como resultado los aportes mediante el análisis de casos relacionados con la sintomatología, diagnóstico y tratamiento. La enfermedad de Gaucher en un trastorno que no se exhibe en el exterior de un individuo, provocado por la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa que produce la acumulación de glucocerebrósido en el sistema retículo endotelial. Las células que acumulan el glucocerebrósido, denominadas células de Gaucher.

El caso analizado presenta un paciente femenino de 69 años de edad, que muestra episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor de extremidades, pérdida progresiva de fuerza muscular, regresión psicomotora presentado hace 10 meses. Se presentó el diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo III, el tratamiento fue el reemplazo enzimático de imiglucerasa, topiramato, calcitriol y carbonato de calcio mejorando la condición del paciente.

Palabras clave: enfermedad de gaucher, enzima, glucosidasa.

Abstract:

Key words: gaucher disease, enzyme, glucosidase.

1. Introducción

El presente artículo aborda un caso clínico acerca de la Enfermedad de Gaucher (EG), la cual representa un trastorno hereditario producido por el déficit de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa, causando el acaparamiento de sustancias grasas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y en ocasiones en el cerebro, la frecuencia estimada es de 160.000 recién nacidos en el mundo (1).

La EG sigue un curso progresivo con empeoramiento impredecible, sus síntomas usualmente son anemia, trombocitopenia y lesiones óseas, en donde, más del 90% de pacientes padecen trastornos óseos. Desde un enfoque genético para su trasmisión los progenitores deben ser portadores de esta anomalía y solo el 25% de los descendientes podrán padecer la enfermedad. En la actualidad se han descrito más de trescientas mutaciones relacionadas a su aparición (1).

Es una enfermedad con gran heterogeneidad clínica, se clasifica en tres formas, según la severidad de sus manifestaciones clínicas: el tipo I es la forma más frecuente, sus síntomas son anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, laceraciones óseas, causa agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fractura de los huesos, en ocasiones presenta problemas en los riñones y pulmones, no afecta al cerebro; el tipo II causa daño cerebral grave aparece en recién nacidos, en esta clasificación la mayoría de pacientes fallece antes de los dos años de edad; y, el tipo III se caracteriza por mostrar problemas neurológicos, debido al compromiso del sistema nervioso central, agrandamiento del hígado y bazo, comienza generalmente en la niñez o adolescencia. El 90% y 99% de pacientes pertenecen al tipo I (2).

Se puede manifestar a lo largo de la vida en niños, jóvenes, adultos o ancianos, es más frecuente en judíos asquenazíes, con prevalencia de portadores de 1.400 a 1.800 nacidos vivos, el diagnóstico del padecimiento se confirma mediante un análisis genético molecular en donde conste la deficiencia de la enzima B-GA en leucocitos (3).

La EG no tiene cura, las opciones de tratamiento van a depender del tipo de la enfermedad el tratamiento para el tipo I y III consiste en suministrar medicamentos y terapias de sustitución de hormonas, no hay un tratamiento para el daño cerebral que es causado por los tipos II y III.

Epidemiología

El trastorno de Gaucher fue detallado por primera vez en el año 1882 por el médico francés Phillipe Charles Gaucher, las investigaciones realizadas años después demuestran que la enfermedad de Gaucher se produce por el déficit de la enzima lisosómica beta-glucosidasa ácida o cerebrosidasa, responsable de la hidrólisi intracelular de la glucosilceramida. Esta enfermedad puede afectar por igual a cualquier grupo étnico-racial (4).

Diagnóstico

Es de gran relevancia llevar a cabo un diagnóstico temprano de la EG, puesto que los pacientes pueden prevenir la aparición de complicaciones irreversibles. La presentación se puede dar en infantes, jóvenes o adultos, puesto que no existe una correlación entre la expresión clínica de la enfermedad y las mutaciones genéticas. La manifestación clínica con alta participación es la afectación ósea, misma que genera mayores secuelas: necrosis, infartos, lesiones líticas, etc., (5).

En la EG se acumulan cantidades de glicosilceramida generadas por la degradación de los glóbulos blancos en los distintos macrófagos ubicados en el bazo, hígado, medula ósea, pulmones e inclusive en el cerebro. Las manifestaciones clínicas en los tejidos viscerales dependen de la densidad de los macrófagos en los órganos afectados, en donde se muestra un resultado clínico que varía y se puede presentar en los primeros años de vida del individuo. En el diagnóstico clínico se puede mostrar de manera simultánea o independiente síntomas como la anemia, trombocitopenia y leucopenia. La anemia, por ejemplo puede ser ocasionada por hiperesplenismo, deficiencia de hierro o insuficiencia de vitamina B 12. En lo que respecta a las manifestaciones viscerales de la EG, se da el incremento esplénico que genera hiperesplenismo, un infarto esplénico ocasiona dolor abdominal que en ciertos momentos requiere emergencia quirúrgica (6).

Manejo y tratamiento

El pronóstico de la EG ha cambiado desde la creación de la terapia de reemplazo enzimática (TRE), desde su aprobación clínica en 199, al manejo y tratamiento con base a la EG desde edades tempranas permite evadir la aparición de complicaciones óseas. Los objetivos de la aplicación de este tratamiento radican en normalizar los niveles de hemoglobina, mejorar el recuento de plaquetas, prevenir la necesidad de una esplenectomía y fracturas del sistema óseo (7).

1. Metodología

El articulo académico denominado Enfermedad de Gaucher, fue realizado aplicando un tipo de estudio descriptivo y analítico a través de un caso clínico del    Hospital Regional José Carrasco Arteaga (IESS) acerca de la EG, su epidemiología, diagnóstico, y manejo, lo que permitió presentar resultados relacionados con un estudio clínico practicado a un paciente que ha padecido dicho trastorno.

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