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Enfermedad de Gaucher


Enviado por   •  10 de Octubre de 2012  •  Informe  •  344 Palabras (2 Páginas)  •  397 Visitas

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Enfermedad de Gaucher

Adriana Linares Ballesteros

Pediatra

Profesora de la Universidad Nacional de Colombia

Fundación Hospital La Misericordia

La enfermedad de Gaucher (EG) fue descrita por primera vez en 1882 por el médico

francés Philippe Charles Ernest Gaucher en la autopsia de una mujer de 32 años de

edad con una gran esplenomegalia. Hace parte de las llamadas esfingolipidosis, es la

enfermedad de depósito lisosomal más frecuente.

E n f e r m e d a d d e G a u c h e r

La EG se produce por defi ciencia de la enzima

glucocerebrosidasa, que ocasiona acumulación

de glucosilceramida proveniente de la

degradación de las membranas celulares en los

lisosomas de los macrófagos de gran cantidad

de órganos como hueso, hígado, bazo, médula

ósea (células de Gaucher).

Su transmisión es de carácter autosómico

recesivo, por lo cual para que se produzca ha

de tener lugar la unión de dos portadores y

solamente el 25% de los descendientes pueden

padecer la enfermedad.

El gen que codifica la enzima se encuentra

en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21),

contiene once exones y un poco más abajo

se localiza un pseudogen con alta homología

(96%) que puede ocasionar dificultades en la

determinación de los genotipos.

Se han descrito a la fecha más de trescientas

mutaciones, que pueden ser de tipo sin

sentido (las más frecuentes); también pueden

ser deleciones, inserciones, mutaciones al

lado del promotor y por alelos recombinantes.

Entre las mutaciones más frecuentes se

tienen: N370S, 84GG, L444P, IVS2(+ 1),

R463C, D409H.

Epidemiología

Se considera una enfermedad de presentación

panétnica; sin embargo, es claro que es más

frecuente en algunos grupos como los judíos

asquenazíes, con una frecuencia de portadores

de 1:400 a 1:800 nacidos vivos. En la población

general la frecuencia es de de 1:40.000

a 1:60.000 nacidos vivos.

Fisiopatología

Las correlaciones fenotipo-genotipo no se

han podido establecer de manera consistente.

Las únicas asociaciones genotipo-fenotipo

reconocidas son que N370S en un alelo no

se relaciona con afectación neurológica y los

pacientes con homocigosidad para L444P

pueden tener afectación neurológica en algún

momento de la enfermedad.

No se conocen los mecanismos por los cuales

un genotipo definido lleva a un fenotipo en particular

y no es claro por qué muchos pacientes

con la misma mutación tengan manifestaciones

clínicas diferentes. Posiblemente se deba a la

influencia de otros factores

...

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