Genética Mendeliana de la conducta

Tema 2: Genética Mendeliana de la conducta. 5ª parte.[pic 1]

María Jesús Sánchez

González

Fundamentos Psicobiología

9.-ANALISIS GENÉTICO DE LA CONDUCTA HUMANA.

Gen SRY y fenotipo masculino

Genética y Epigenética de la conducta: testosterona y

diferenciación sexual.

S. Feminización testicular

S. Hiperplasia adrenal congénita Genética de ritmo circadiano

S de fase adelantada del sueño

S. de fase retrasada del sueño

Insomnio familiar fatal.

Narcolepsia

Genética del hambre y obesidad

Genética. Neurotransmisores y Conducta humana

Serotonina

Dopamina

9.-ANALISIS GENÉTICO DE LA

CONDUCTA HUMANA.

En el cromosoma Y se encuentra el gen SRY, es un gen regulador que codifica la expresión del FDT (factor determinante de testículos).

Entre los genes regulados por el (SRY o FDT) está el

SOX9.

Gen SRY y fenotipo

masculino

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El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y, en zona muy

próxima a la región seudoautosómica.

A veces, erróneamente, el gen SRY entra en un proceso de entrecruzamiento meiótico entre el Y y el X, y se transfiere a un cromosoma X, haciendo que aparezca la fórmula XX con fenotipo masculino.

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Región seudoautosómica: Se llama así porque los genes codificados en esta región se heredan según el mismo patrón que los situados en los autosomas.[pic 5]

La región seudoautosómica de los cromosomas sexuales permite el apareamiento, recombinación y segregación apropiadas de cada uno de ellos durante la meiosis masculina, a pesar de la diferencia entre los cromosomas X e Y.

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Seudoautosoma: Recibe su nombre porque los genes codificados en esta región se heredan según el mismo patrón que los situados en los autosomas.

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Gen SRY

Tiene 3 Genes asociados al desarrollo sexual.

Gen SOX9 (el más importante) Gen WNT Gen DAX1

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EMBRIÓN XY[pic 14]

CROMOSOMA Y        CROMOSOMA 17

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GEN SRY        GEN SOX9[pic 17][pic 18][pic 19][pic 20][pic 21]

PROTEÍNA SRY        PROTEÍNA SOX9

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SRY y SOX9, se autorregulan

SOX9 va a permitir que se exprese el SRY y que se determine la

formación de testículos, es decir, lo favorece.

SRY su función es potenciar la expresión del SOX9.

SRY no puede hacer su función si no se encuentra presente SOX9. SRY se encuentra normalmente en el cromosoma Y, pero si se ha producido ese entrecruzamiento visto y no se encuentra en el cromosoma Y, y podemos tener XX con SRY.

Fenotipo        masculino.

Los testículos son necesarios para formar testosterona y la testosterona es la hormona que produce diferenciación sexual masculina.

SOX9 es fundamental para la expresión de SRY

O por decirlo de otra forma, SRY no significa nada sin el SOX 9

En sujetos XX sin SRY, pero que por duplicación existe copia extra del

SOX9, el fenotipo es masculino.

Datos empíricos que nos informan del gen SRY como responsable del fenotipo masculino y acción de SOX9

El gen SRY (cromosoma Y)[pic 23]

Se activa entre 6º y 8º semana, es un gen regulador que codifica un factor de transcripción, FDT (factor determinante de testículos), y este potencia entre otros el gen SOX9.

La función del gen SRY es potenciar al factor

determinante de testículos, SOX9.

La expresión del gen SOX9 del cromosoma 17

impulsa la diferenciación testicular de las gónadas.

*Si se altera SRY el fenotipo es femenino.

*Si en un cariotipos 46XX tenemos SRY, el fenotipo es masculino.

Pero si tenemos XX y ausencia de SRY, donde por duplicación existe una copia extra del gen SOX9, el fenotipo es masculino.

Gen SRY y fenotipo

masculino[pic 24]

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9.1.- Genética y Epigenética de la conducta[pic 26]

TESTOSTERONA Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL.[pic 27]

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Los genes SYR y SOX9, son necesarios para manifestar los rasgos masculinos, pero no son suficientes.[pic 29]

En el Síndrome de Feminización testicular la producción de testosterona no es suficiente para desarrollar el fenotipo masculino.

La causa de feminización en este síndrome es la insensibilidad a los andrógenos.[pic 30][pic 31]

Genotipo XY, tiene testículos y rasgos sexuales femeninos.

Mutación del gen que codifica receptor de

andrógenos.

Insensibilización a los andrógenos por fallos en el gen que codifica al receptor de andrógenos.

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GEN SRY Y FENOTIPO MASCULINO

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Fallo gen que codifica receptor de andrógenos.[pic 37][pic 38]

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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA[pic 46][pic 47]

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