Neuropsicologia del desarrollo

 Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista.

Los trastornos del Espectro autista (TEA) según el DSM-IV comprende 3 conjuntos principales de síntomas de carácter grave y generalizado como son: las habilidades para la interacción social, las habilidades para la comunicación, y la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Actualmente en el DSM-V estas 3 áreas se convierten en dos centrándose en: El área socio-comunicativa por un lado, e intereses fijos y conductas repetitivas por el otro. Más común en niños que en niñas, el TEA se inicia en los primeros años de vida y sigue una evolución crónica. Su origen se relaciona con factores genéticos, epigenéticos y ambientales.

En este trabajo revisaremos los principales factores relacionados con la diversidad fenotípica del autismo.

Las personas con TEA tienen dificultades en la comunicación e integración de la comunicación verbal y no verbal, (puede existir discrepancia entre ambas capacidades). La respuesta social varía desde la ausencia de iniciación social manifestada por el no hablar o interactuar con otras personas hasta un exceso de iniciación social, siendo desinhibidos en el contacto con personas desconocidas. Dado su dificultad para comprender las intenciones o emociones de las otras personas su reciprocidad se ve afectada de alguna manera. Aquellas personas que padecen dificultades en la comunicación no verbal no utilizan gestos en su comunicación, no cambian su expresión facial o no integran el contacto ocular como manera comunicativa haciendo los déficits relacionados con el autismo más visibles. La expresión verbal puede estar afectada de manera determinante en algunas personas con TEA y en otras no.

Por otro lado los rituales autistas, sean verbales o conductuales pueden provocar interferencia significativa tanto en la vida de las personas afectadas como en la de sus familias. Conductas de repetición, o simetría por ejemplo, no están precipitadas por un pensamiento ansioso pero sí provoca malestar si no puede llevarse a cabo. Es frecuente que se manifiesten estereotipias motoras o verbales asociadas a estados mentales tanto positivos como negativos. En personas con TEA de alto funcionamiento todo este tipo de conductas suele pasar desapercibidas.

Las alteraciones sensoriales como la poca tolerancia ante estímulos sensoriales específicos o por el contrario una marcada disminución sensorial ante por ejemplo: dolor, calor, hambre etc... se consideran síntomas esenciales de diagnóstico en el DSM-V ya que suponen una causa importante de malestar.

Los primeros signos de TEA se dan en los primeros meses de vida: Disminución de la sonrisa social, disminución de la vocalización hacia las personas que incrementa hacia los objetos, síntomas sensoriales o alteraciones motoras. Sobre los 15 meses aparecen los síntomas nucleares del autismo en la sociabilidad y comunicación así como conductas repetitivas (aunque estas últimas pueden aparecer más tarde). No todos los casos de autismo tienen un comienzo insidioso, a veces el niño parece desarrollarse con normalidad hasta más o menos el primer año de vida y es después de ese tiempo cuando se produce una regresión en el interés y comunicación social como los primeros signos evidentes del autismo. Las causas de dicha regresión no están todavía claras. Es en la edad preescolar cuando se evidencian las alteraciones propias de la discapacidad intelectual, como el retraso psicomotor, la poca curiosidad por el entorno, la escasa funcionalidad en el juego, y en general los déficits generalizados en las diferentes áreas del desarrollo y en la adaptación funcional. En la edad escolar se añaden los problemas de coordinación y psicomotricidad que interfieren en los juegos físicos y deportes, lo que agrava el desarrollo de amistades y el juego con otros niños. En esta etapa aparecen también las dificultades de aprendizaje (principalmente en lenguaje o asignaturas abstractas) que mezcladas con hiperactividad y/o dislexia, en algunos casos pueden ser mal interpretadas por los profesores. En la adolescencia las necesidades sociales propias de la edad se ven afectadas por su dificultad para interactuar con personas de ambos sexos, si a esto le sumamos que las demandas de aprendizaje cada vez son mayores nos encontramos con que es muy probable que en esta edad surjan comorbiliades emocionales debido al constante estrés que suponen las demandas de adaptación de diverso tipo a las que ellos no tiene recurso para responder. Llegados a la edad adulta se les deberá facilitar recursos para que puedan sobrellevar sus dificultades sociales y motrices poniendo a su servicio: pisos protegidos, centros de día, centros de formación profesional etc...

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