Curso Carnavalero XD

ndromes cromosómicos más frecuentes en la mujer, se presenta en 1 de cada 1000 recién nacidas y sus principales manifestaciones son talla más alta que el promedio, y problemas de conducta y neuropsiquiátricos. El conocimiento, diagnóstico temprano y prevención de complicaciones permitirán su mejor adaptación.

¿Qué es?

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

Nombres alternos

Síndrome XXX; Síndrome de la Supermujer; Trisomía X; Síndrome 47,XXX.

¿Qué la causa?

El síndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X, presentando una configuración genética 46, XX.

Mecanismo por el cual se hereda

Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.

En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuído en este caso la no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.

Frecuencia en la población

Se calcula que se presenta en 1 de cada 1000 a 1200 mujeres; sin embargo, no suele ser frecuentemente diagnosticado, ya que sus rasgos físicos pueden ser completamente normales, hasta presentarse las alteraciones neuropsiquiátricas

...