Diagnóstico De Síndrome De Downs

Diagnóstico de Síndrome de Downs

Existen diferentes pruebas para realizar el diagnóstico del Síndrome de Down, entre las que se encuentran las siguientes:

• Ecografía- basada en ultrasonidos, mediante la cual a partir de mediciones del feto se detectan posibles malformaciones físicas propias del Síndrome de Down

• Prueba de sangre - que al detectar niveles bajos de la alfa-fetoproteína (proteína que solamente se produce en el desarrollo fetal), niveles anormales de estriol no conjugado (hormona presente en el embarazo) y gonadotrofina coriónica humana (hormona sintetizada por el embrión) dan cuenta de alteración en el feto.

• Amniocentesis- que consiste en extraer líquido amniótico para determinar a partir de las células del feto la anomalía cromosómica.

• Biopsia de vellosidades coriónicas – que consiste en obtener una muestra de las llamadas vellosidades coriales que forman parte del tejido de la placenta, este análisis permite estudiar el ADN de las células fetales (ya que estos y la placenta tienen el mismo origen embriológico). Esta extracción de tejido puede ser abdominal o vaginal a través de una sonda.

Finalmente, las pruebas son graduales y se deben realizar de manera complementaria para poder emitir un diagnóstico correcto.

Una vez realizadas las pruebas anteriores, cuando el menor ya tiene alrededor de 3 a 4 años, se deberán cumplir las siguientes condiciones:

• Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un CI aproximadamente de 70 o inferior en un test de inteligencia.

• Una alteración en la actividad adaptativa actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural), en areas como la comunicación, cuidados personal, vida doméstica, habilidades sociales.

• El inicio es anterior a los 18 años.

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