Discapacidades

S. P. W.

No es fácil, explicar que significa el Síndrome de Prader-Willi (SPW). La complejidad de las relaciones que desencadena, las diferentes respuestas que pueden manejarse y la variabilidad de experiencias o vivencias en cada familia.

Intentando resumirlo, el SPW es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos A. Prader, H. Willi y A. Labarth en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

Una alteración poco frecuente y compleja en el cromosoma 15. Un "capricho" de la genética (por deleción , disomía o imprinting ) de origen desconocido (como casi todo lo que la acompaña) no hereditaria, que condiciona la vida de 1 persona, y su familia, por cada 10.000 nacimientos.

La alteración genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción del hipotálamo , cuya función nerviosa se relaciona con el sueño y con sensaciones como la sed y el hambre; y coordina las funciones hormonales, son causa de un metabolismo vital diferente. La persona con Prader-Willi tiene adicción por comer, y no tiene, bioquímicamente, sensación de saciedad.

En cualquier caso, la manifestación más evidente de la persona con PW es el retraso madurativo, la pluridiscapacidad (intelectual, sensorial y física), el sobrepeso y, en numerosos casos, la obesidad mórbida, con todos los problemas familiares, de salud, sociales y psicológicos que ello conlleva.

Entre las características que persisten a lo largo del periodo evolutivo caben destacar:

• Pluridiscapacidad

• Problemas de conducta

• Carácter obsesivo

• Falta de control de impulsos

• Hiperfagia -ingestas descontroladas, sin razón aparente-

Quizás, menos evidentes son:

Hipotonicidad

El bajo tono muscular generalizado (falta músculo, sobra grasa) que tiende a mejorar con el tiempo, es un aspecto con repercusiones importantes, entre las que podemos nombrar: los déficits de motricidad fina y gruesa, escoliosis... o incluso, para la articulación del lenguaje.

Discapacidad intelectual

Descrita como "leve", por tener habilidades (personas manipulativas) y capacidades para aquello que les interesa (entre otros temas, ¡comer!) y sus específicas circunstancias, hace que las personas adultas con SPW presenten un alto riesgo de trastornos psicológicos, más o menos graves.

Dependencia

De un "asistente" las 24 horas al día. La búsqueda de comida suele ser una constante, de día y de noche. La necesaria supervisión de sus comportamientos disruptivos y tener alteraciones de la arquitectura del sueño (despertares nocturnos, somnolencia diurna, …) hacen necesaria la supervisión y asistencia

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