El problema de la enfermedad de endofenotipos

Estudios recientes reflejan que las alteraciones de la función cognitiva ejecutiva pueden ser endofenotipos de trastornos de la conducta alimentaria. Un artículo publicado en Revista de Neurología revisa de forma crítica la bibliografía sobre alteraciones neuropsicológicas en pacientes con trastorno de la conducta alimentaria y sus familiares de primer grado. Para ello se revisan trabajos en inglés y castellano indexados en Medline y PsycINFO en los últimos 10 años. Se incluyen resúmenes de artículos aún no publicados y se cruzan los términos de búsqueda. Excluidos casos clínicos aislados, se obtienen 41 trabajos en pacientes con anorexia nerviosa (n = 17), bulimia nerviosa (n = 5), ambas (n = 13) o trastorno de la conducta alimentaria no especificado (n = 6).

Los estudios revisados presentan grandes limitaciones debido a su heterogénea metodología y escasa muestra, lo que genera resultados contradictorios, y la mayoría se realizó en anorexia nerviosa. La rigidez cognitiva parece más frecuente en pacientes con anorexia y sus familiares, y las alteraciones en la toma de decisión o de la coherencia central resultan más habituales en la bulimia nerviosa. Existen indicios que sugieren que las alteraciones neuropsicológicas de los trastornos de la conducta alimentaria son endofenotipos de la enfermedad.

La relación entre herencia y conducta ha sido un tópico por historia controvertido. La primera dificultad se establece desde el momento de definir conducta humana.

Considerando que la conducta humana se establece por la distinción de su cerebro único, un encéfalo que por características evolutivas ha desarrollado estructuras y funciones exclusivas de la especie humana que, en términos de conducta, se traducen como: lenguaje y pensamiento abstracto; entonces definir conducta humana conlleva el establecimiento de una larga descripción de actividades sociales y pensamiento, de cultura y estilos de vida, de creencias (religiones) y hábitos pero sobre todo de inteligencia, pensamiento y lenguaje. Por otro lado, se puede decir que la conducta humana en un individuo específico, es el resultado del funcionamiento de su sistema nervioso central (desde su desarrollo hasta su maduración y envejecimiento) en respuesta a condiciones particulares de tiempo, espacio y condiciones ambientales (nutrición, salud, educación, percepción de las propias necesidades físicas, etc.) así como de las interrelaciones con otros individuos de la misma especie o de otra distinta. En este contexto analizaremos los aspectos de la conducta humana, sus trastornos desde el punto de vista neuropsicológico y sus fundamentos hereditarios y genéticos.

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