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NARCOLEPSIA

Definición:

La clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD1990) define la narcolepsia como una enfermedad de etiología desconocida. También es llamada Síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, es un trastorno crónico de origen neurológico que cursa somnolencia diurna como síntoma principal. Del griego "nárke", sueño y "lepsis", posesión, se manifiesta en accesos de somnolencia irresistible. La narcolepsia se caracteriza por episodios de somnolencia incontrolada con sustratos de las características de sueño REM, ensoñaciones y atonía muscular que se producen anormalmente durante la vigilia. Incluye ataques de sueño involuntarios que le sobrevienen al sujeto provocándole cataplejía, alucinaciones hipnagógicas (Sensación de “presencia extrañas” o ruidos en la habitación) que se dan al inicio de la noche e hipnopómpicas que se dan al momento de despertar, parálisis del sueño, conducta automática y alteración de sueño nocturno.

Su causa sigue siendo desconocida. Sin embargo, el descubrimiento del sistema hipocretina (orexina) y su implicación en la narcolepsia ha revolucionado la investigación en el campo de la somnología actual. La narcolepsia es la única enfermedad conocida que altera específicamente la generación y organización del sueño, afectando fundamentalmente a los mecanismos que regulan el sueño en su etapa de movimientos oculares rápidos, conocido como sueño REM. Comprender la fisiopatología de esta enfermedad puede suponer la clave para la comprensión del sueño normal y sus alteraciones.

FORMAS DE DIAGNOSTICO DE LA NARCOLEPSIA

Además del examen y la historia médica completa, los procedimientos para diagnosticar la narcolepsia pueden incluir los siguientes:

La combinación de la EDS y la cataplejía proveen pruebas para el diagnóstico médico preliminar.

Exámenes de laboratorio, para confirmar el diagnóstico y planificar el tratamiento, incluyendo:

• Polisomnografía nocturna (su acrónimo en inglés es PSG) - para determinar la presencia de EDS y tal vez de otras causas subyacentes de este síntoma.

• Examen de Latencia Múltiple del Sueño (su sigla en inglés es MSLT) - para medir la aparición del sueño y la rapidez con que se presenta la fase del sueño de movimientos rápidos de los ojos (su sigla en inglés es REM).

• Examen genético de la sangre - para medir ciertos antígenos que suelen encontrarse en las personas con predisposición a la narcolepsia.

• La combinación de la EDS y la cataplejía proveen pruebas para el diagnóstico médico preliminar.

• Exámenes de laboratorio

• ECG, electrocardiograma

• Control de la respiración

• EEG, electroencefalograma

• Registro de la cantidad de sueño

Recientemente se ha descubierto que las personas que sufren narcolepsia poseen bajos niveles de hipocretina (una proteína producida por el cerebro) en su líquido espinal. Con más investigación se determinará la utilidad de esta prueba en el diagnóstico de la narcolepsia.

Afecta más a varones que a mujeres y, aunque puede aparecer a cualquier edad, su presentación se produce principalmente entre los 15 y los 30 años. El 99% de los casos es de presentación esporádica, aunque los familiares de primer grado tienen un riesgo de padecer la enfermedad entre 10 y 40 veces mayor que la población normal.

ASPECTOS HISTÓRICOS DE LA NARCOLEPSIA

Algunos autores habían descrito previamente casos de somnolencia excesiva con o sin cataplejía, fue Gelineau quien en 1880 acuñó el término narcolepsia para describir al paciente con somnolencia excesiva, ataques de sueño y episodios de debilidad muscular desencadenados por emociones, que denominó “astasia”. Hennenerg, en 1916, introdujo el término cataplejía para dichos episodios y Yoss y Daly, en 1957, añadieron la parálisis del sueño y las alucinaciones a la descripción clínica, constituyendo así la tétrada clásica. Vogel en 1960 y Rechtschaffen en 1963 describieron la presencia anormal de períodos REM al inicio del sueño, y en 1975 se añadió el sueño nocturno fragmentado a los otros cuatro síntomas. En la década de los setenta se detectó en algunas razas de perros la presencia de narcolepsia, lo que permitiría disponer de un modelo animal de la enfermedad. En 1983 se describió la firme asociación del HLA-DR2/DQ1 con la narcolepsia humana, una de las más elevadas que se conocen. Finalmente, en los años 1998 y 1999 se descubrió un sistema neurotransmisor desconocido, el sistema hipocretina-orexina, y gracias al modelo animal se pudo demostrar su implicación en esta enfermedad.

SINTOMATOLOGIA CLINICA

Sólo un 10-15% de los pacientes presenta la tétrada clínica clásica, con síntomas que comienzan de una forma insidiosa y gradual. La combinación más frecuente es la de somnolencia excesiva y cataplejía.

SOMNOLENCIA DIURNA EXCESIVA: Suele ser el primer síntoma en aparecer y consiste en una tendencia anormal a dormirse en situaciones de pasividad o incluso de actividad relativa. No es diferente de la que puede experimentar una persona normal privada de sueño o, por ejemplo, de la de un paciente con el síndrome de apneas obstructivas durante el sueño. Un 30-40% de los pacientes puede referir además «ataques de sueño» aparentemente imprevisibles, sin sensación previa de somnolencia. El registro de estos episodios en el laboratorio, sin embargo, demuestra que el paciente presenta claros signos clínicos y electroencefalográficos de somnolencia bastante tiempo antes de dormirse, aunque parece no ser capaz de notarlo y reaccionar ante ellos. Estos «ataques» tampoco son exclusivos de la narcolepsia y pueden ocurrir en otras situaciones en las que exista una importante tendencia a la somnolencia. La duración de los episodios de sueño diurno es variable, pero generalmente no supera los 10-15 min y, tras ellos, es típico que el paciente se despierte despejado (ataques de sueño «refrescantes»). Sin embargo, a diferencia de una persona sana privada de sueño, poco después de haberse despertado aparece de nuevo la somnolencia. No obstante, la cantidad de sueño total y de sueño REM en las 24 horas del día no es muy diferente de la normal.

CATAPLEJÍA: Cataplejía Patognomónica de la enfermedad, se define por la aparición súbita y reversible de episodios de atonía muscular bilateral desencadenados por emociones, con más frecuencia risa, alegría, asombro o enfado. El paciente mantiene un nivel de conciencia correcto durante los ataques, sin llegar a quedarse dormido aunque puede hacerlo si son prolongados. Durante el episodio de cataplejía puede ocurrir ptosis, diplopía, visión borrosa o contracciones

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