Herencia Y Desarrolo

Herencia y desarrollo prenatal

1) Herencia y genética

La herencia es la transmisión de las características de los seres vivos a sus descendientes mediante el material genérico del núcleo célula.

La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello es transmitido en sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto también hace referencia a lo que se vincula con el comienzo, el inicio o la raíz de algo.

2) Genotipo Se denomina genotipo al conjunto de genes que un individuo, animal o vegetal, en forma de ADN, que recibe por herencia de sus dos progenitores, formado por lo tanto, de las dos dotaciones de cromosomas, que contienen la información genética. La Genética como ciencia biológica, estudia los genotipos, y su manifestación exterior: los fenotipos. Fenotipo El genotipo se manifiesta exteriormente como fenotipo, que son los rasgos físicos diferenciales del individuo, como su color de piel, de ojos o cabello, y que recibe además la influencia del medio ambiente. Este medio ambiente está conformado para un gen; por los otros genes, el citoplasma celular y el ambiente exterior que condiciona al individuo. También se manifiesta el fenotipo, en las enfermedades hereditarias. Lo que advierte el médico ante una enfermedad, es el fenotipo, y desde esas observaciones externas puede realizar presunciones sobre el genotipo.

3) Concepción

Concepción hace referencia a la acción y efecto de concebir. En biología, se trata de la fusión de dos células sexuales para dar lugar a la célula cigoto, donde se encuentra la unión de los cromosomas del hombre (o el macho) y la mujer (hembra). En este sentido, la idea de concepción es sinónimo de fecundación.

Con la unión del gameto masculino (espermatozoide) y el gameto femenino (óvulo), se forma el cigoto y después el embrión que se desarrollará hasta el nacimiento. En los seres humanos, tras producirse la fecundación, tiene lugar un embarazo de nueve meses de duración; en los equinos, después de los 11 meses y en los canes, después de los dos. Esto significa que cada mamífero tiene sus tiempos de fecundación y desarrollo dentro del útero materno.

4) Gemelos monocigotos

Entendemos por gemelos monocigóticos: Dos descendientes de un mismo embarazo que se desarrollan a partir de un solo óvulo fertilizado que se divide en dos mitades iguales en la fase de división precoz del desarrollo embrionario, originando fetos separados. Estos gemelos siempre son del mismo sexo, tienen la misma constitución genética, poseen el mismo grupo sanguíneo y se parecen enormemente entre sí en cuanto a sus características físicas, psicológicas y mentales. Los gemelos monocigóticos pueden poseer placentas y membranas compartidas o separadas según el momento del desarrollo en el que se produjo la división.

5) Gemelos dicigoticos

Entendemos por gemelos dicigóticos: Producto doble del mismo embarazo, desarrollado a partir de dos óvulos liberados simultáneamente por el ovario y fertilizados a la vez. Pueden ser del mismo o de distinto sexo, y tienen una diferente constitución física y genética sus placentas y membranas (amnios y corion) son diferentes y separadas.

6) Alelos

Una de las posibles formas de un gen Una célula diploide tienen, habitualmente dos alelos de un único gen, que ocupan la misma posición relativa entre cromosomas homólogos. Un alelo es dominante sobre el otro y este alelo dominante condiciona las características físicas particulares de cada organismo.

7) Defecto congénito

Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras un bebé se desarrolla dentro del cuerpo de su madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo. Uno de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto congénito.

Un defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambos. Algunos defectos congénitos, como el labio leporino o los defectos del tubo neural son problemas estructurales que pueden ser vistos con facilidad. Para encontrar otros, como son los defectos cardíacos, los médicos usan pruebas especiales. Los defectos congénitos pueden variar de leves a severos. Algunos resultan de la exposición a medicinas o sustancias químicas. Por ejemplo, el abuso del alcohol puede causar síndrome de alcoholismo fetal. Las infecciones durante el embarazo también pueden causar defectos congénitos. Se desconoce la causa de la mayoría de los defectos congénitos.

8) Síndrome

Ejemplo de síndrome causas y características

Tourner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados

• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Klinelfelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

Síntomas

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

• Infertilidad

• Problemas sexuales

• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

• Testículos pequeños y firmes

• Estatura alta

Del super hombre

El síndrome del súper hombre (XYY) es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo.

Este síndrome no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo

Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos

. Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer

• Exceso de piel en la nuca

• Nariz achatada

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

• Pliegue único en la palma de la mano

• Orejas pequeñas

• Boca pequeña

• Ojos inclinados hacia arriba

• Manos cortas y anchas con dedos cortos

• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

9) Mutación

La alteración de la secuencia de

...