Imsomnio familiar fatal

Estudio psicológico del Insomnio Familiar Fatal, y como esta enfermedad afecta negativamente al individuo en su salud mental

Rafael  José  Gutiérrez Farías

Génessis  Gabriela  Valbuena Fernández

                Alejandra Vanessa Guillen Andueza        

Venus Anais Albarrán Escobar

Polett Oriana Ramos Calderón

U.E.P Colegio Patria

Caracas

5to Año

Noviembre 2015

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

U.E.P COLEGIO PATRIA

Estudio psicológico del Insomnio Familiar Fatal, y como esta enfermedad afecta negativamente al individuo en su salud mental

INTEGRANTES:

Rafael  Gutiérrez Farías

Genessis  Valbuena Fernández

Alejandra Guillen Andueza

Venus  Albarrán Escobar

Polett  Ramos Calderón

Introducción

Imagínese la pesadilla que sería  nunca tener una pesadilla, y  nunca más tener un sueño. Imagínense  lo que sería  un día  despertar y nunca dormirse de nuevo, ser torturado en un mundo crepuscular del insomnio perpetuo, tumbado en la cama, exhausto, pero con los ojos bien abiertos, escuchando los gemidos y susurros de la noche, hasta que la muerte misericordiosamente te reclama. Se trata de un trastorno dramático y poco común denominado Insomnio Familiar Fatal que se origina por un Prion cerebral que, aparentemente, se hereda (un Prion se ubica en la escala mínima de la existencia, es como un virus pero sin capa proteica protectora, literalmente un fragmento de información genética defectuosa que puede contaminar y destruir las células). La enfermedad solo se ha diagnosticado en 40 familias a nivel mundial (es decir, afecta a un total de aproximadamente 100 personas), Consta de 4 etapas y se desencadena sin previo aviso.

* La primera etapa se caracteriza por la imposibilidad progresiva de dormir en las noches (insomnio), lo que lleva al paciente a generar ataques de pánico, paranoia y temores irracionales.

*La segunda etapa comienza con episodios de alucinaciones y un progresivo empeoramiento de los ataques de pánico.

*Tras esto, la persona pierde del todo la capacidad de dormir y sufre una decaída, seguida de una dramática disminución del peso corporal (esta es la tercera etapa)

*Y en la última etapa, culmina con la muerte, se caracteriza por la demencia completa y la incapacidad del paciente de interactuar con las personas.

 Sus orígenes se remontan al año 1765, cuando cobró a su primera víctima en Venecia, Italia.  y se dio a conocer  cuando  en 1983 un paciente en estado de demencia, tuvo un súbito arrebato de cordura y le solicitó al médico que utilizaran su cerebro para encontrar una cura, sin embargo, al presente año aún no se ha encontrado una manera de lidiar con el prion . Algunos científicos predicen una  cura para dentro de los próximos 10 o 15 años, creen que la cura para el insomnio familiar fatal, puede abrir la puerta a la cura de otras enfermedades proteicas  y enfermedades similares como el Alzheimer y el Parkinson.

        -Planteamiento del Problema

El insomnio es una enfermedad común y se define  como la dificultad para iniciar o conciliar el sueño, esta enfermedad es frecuente puesto a esto tiene prescripción farmacéutica, y tiene prevención a diferencia del  El Insomnio Familiar Fatal que debe su nombre a que es un insomnio severo,  transmisivo y  letal.

Es  una enfermedad poco común  y se presenta por que Tiene herencia autosómica dominante (la cual se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo)  y, se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prión)

Los hijos de personas afectadas por el insomnio familiar Fatal (IFF) tienen un 50% de probabilidades de heredar la mutación, ya que se transmite de padres a hijos por herencia autónoma dominante. Como se trata de una enfermedad llamada de "alta penetrancia",(es la proporción de individuos de una población que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado) los que la heredan tienen muchas posibilidades de desarrollar la enfermedad.

En todo caso, en los últimos años, los clínicos observan un aumento considerable del número de personas que solicitan asesoramiento sobre las posibilidades de evitar la transmisión de la enfermedad a sus descendientes.

...