La Conceptualización Y Fundamentación

Bioética

Genoma Humano

Presentado Por

Deivis Miguel Tinoco Pérez

Profesor(A)

Uvaldo

Corporación Universitaria del Caribe “CECAR”

Facultad de Humanidades y Educación

Programa de Psicología

Sincelejo-Sucre

2017

TABLA DE CONTENIDO

Conceptualización Y Fundamentación        3

Genoma Humano        3

1. Historia        4

1.2. Dilema ético-moral        5

1.2.1. Primeras evidencias y apariciones de la investigación de PGH        5

1.3 Planteamientos filosóficos        6

1.4 Aspectos legales y morales        6

1.5. Libertad y restricción de la actividad científica        9

Introducción        10

2. Nombre de la investigación        10

¿En qué se parecen los ratones y los humanos?        10

2.1 Característica        10

2.2 ¿Por qué estudiar la ELA con ratones?        11

2.3 Objetivos        13

Objetivo general        13

Objetivos específicos        13

Referencias Bibliográficas        13

Conceptualización Y Fundamentación

Genoma Humano

El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 par de cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo, uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen.

El Genoma Humano tiene su propia unidad, el Gen. El gen es la mínima expresión de la estructura, en la que se guarda una porción del código, el Genoma humano está conformado por millones de estos genes y representan así la más mínima variable de la ecuación de la vida humana. Las células humanas, Eucariotas por definición, tienen un movimiento acelerado, desarrollando funciones en el cuerpo desde el momento en que es fecundado, el genoma humano comienza a formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios que heredara de ella, por parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya lleva la carga de ADN paterno necesaria para la cría. Esta combinación de patrones diferentes, hace que se cree uno nuevo, parecidos, pero con una estructura genómica diferente, es por eso que el genoma humano es único en su estilo, ya que posee la cualidad de distanciarse considerablemente de sus procedencias, al mismo tiempo que mantiene un carácter hereditario común.

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres genéticos, es también el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de conducta relativamente no aceptables.

1. Historia

Las primeras discusiones sobre el Proyecto Genoma Humano (PGH) se remontan a la década de 1980 cuando el Departamento de Energía de los Estados Unidos promovió un taller con el objetivo de evaluar los métodos disponibles para la detección de mutaciones producidas por radiaciones de baja energía y agentes ambientales, durante el cual se divulgó la idea de estructurar el genoma humano.

En este mismo tiempo fue creado en Francia el Centro de Estudios del Polimorfismo Humano (CEPH). Este centro recolecta muestras de sangre y tejidos de familias extensas y se tornó el principal suministrador de material para la elaboración de los mapas de ligación realizados por el Genethon.

La idea de mapear el genoma levantó desde el principio una serie de controversias, para muchos investigadores se trataba de un proyecto irrealizable, para otros no tenía sentido pues las informaciones obtenidas serían incompatibles y no merecían el esfuerzo. Por otro lado, algunos investigadores vieron la posibilidad de transformar la biología (más específicamente la genética) en una “Big Science” con derechos a financiamientos gigantescos de divulgación amplia.

El proyecto fue aprobado en Estados Unidos cuatro años después, patrocinado por el Instituto Nacional de Salud y por el Departamento de Energía. La propuesta era mapear todo el patrimonio genético del hombre. Enseguida laboratorios de Europa, Japón y Australia se unieron al proyecto, surgió entonces un “Organismo de Coordinación Internacional” llamado HUGO (Human Genome Organization) para sintonizar el trabajo y organizar el conocimiento adquirido mediante la creación de una base de datos. Su presidente Van Ommen afirmó en 1998 que la misión de HUGO era facilitar y coordinar la iniciativa global de mapear, secuenciar y analizar funcionalmente el genoma humano y promover la aplicación de estos conocimientos para el mejoramiento de la salud humana. (Martín Ross, et al, 2002. p. 1)

1.2. Dilema ético-moral

El dilema ético-moral de este tema es la dignidad del hombre y la unidad de la familia humana quien confiere al genoma humano su valor y exigen que este sea protegido de manera especial. No permite tener una visión holística de la ética porque esto influye en cuanto al respeto, a dignidad tanto individual como intelectual de los seres humanos (libre elección).

1.2.1. Primeras evidencias y apariciones de la investigación de PGH

• Identificar y cambiar los 30000 o 40000 genes que se calculan que existen en el ADN de las células del cuerpo humano y construir un diagrama descriptivo de cada cromosoma humano.
• Determinar las secuencias de los 3 billones de bases químicas que componen el ADN humano.
• Almacenar la información resultante en una base de datos y desarrollar herramientas eficientes para iniciar nuevas investigaciones biológicas.
• Desarrollar paralelamente estudios en otros organismos seleccionados, principalmente microorganismos, permitiendo desarrollar tecnologías que posibiliten una mejor interpretación de la compleja función de la genética humana (información comparativa).
• Estudiar aspectos legales, sociales y éticos que devienen de la aplicación práctica de esos resultados.
• Prevenir, tratar y curar dolencias “Medicina Preventiva y Predictiva”
• Dándose como objetivo en Estados Unidos

1.3 Planteamientos filosóficos

• James D. Watson, fue nombrado alto cargo del proyecto en 1993, cuyo objetivo principal era la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución
• Francis Crick, aporta al PGH sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la trasferencia de información para la materia viva.

1.4 Aspectos legales y morales

La Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos, aprobada el 11 de noviembre de 1997 por la Conferencia General en su 29ª reunión por unanimidad y por aclamación, constituye el primer instrumento universal en el campo de la biología. El mérito indiscutible de ese texto radica en el equilibrio que establece entre la garantía del respeto de los derechos y las libertades fundamentales, y la necesidad de garantizar la libertad de la investigación. La Conferencia General de la UNESCO acompañó esa declaración de una resolución de aplicación, en la que pide a los Estados miembros que tomen las medidas apropiadas para promover los principios enunciados en ella y favorecer su aplicación. El compromiso moral contraído por los Estados al adoptar la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos es un punto de partida: anuncia una toma de conciencia mundial de la necesidad de una reflexión ética sobre las ciencias y las tecnologías. Incumbe ahora a los Estados dar vida a la Declaración con las medidas que decidan adoptar, garantizándole así su perennidad. (Federico Mayor, 3 de diciembre de 1997)

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