Enfermedad De Hers

INTRODUCCIÓN:

E

xisten algunas enfermedades caracterizadas por la deficiencia de ciertas enzimas; en este estudio se describirá la Enfermedad de Hers; sus síntomas, tratamiento y etiología. La enfermedad de Hers es una enfermedad metabólica, hereditaria que se caracteriza por depósito de glucógeno en el hígado (incapacidad de descomponerlo en glucosa) por déficit de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VI. La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, la hiperlipidemia es moderada e inconstante. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad. La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22). (FROISSART, 2009). Una dieta con harinas crudas que tiene como ventaja liberar lentamente la glucosa permite mantener cifras de glucemia más estables durante el día. Debe darse una alimentación rica en hidratos de carbono complejos restringiendo los de liberación rápida (fructosa y sacarosa) y limitar también las grasas saturadas para disminuir la hiperlipidemia.

CUERPO:

La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato, la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es un polímero ramificado de la glucosa (con enlaces 1,4 y 1,6 glucosídicos), cuyos principales depósitos se encuentran en el hígado y en el músculo esquelético, existiendo en cada tejido enzimas específicas codificadas por genes diferentes. (King, 2015)

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos genéticos hereditarios (Fig. 1). A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos. (Badash, 2010). Uno de los principales tipos es la enfermedad de almacenamiento de glucógeno Tipo VI; conocida como enfermedad de Hers; caracterizada por la carencia de fosforilasa hepática. También se denomina Enfermedad por Depósito de Glucógeno Tipo VI, Glucogenosis por Déficit de Fosforilasa Hepática, Glucogenosis Tipo VI, Déficit de Fosforilasa Hepática o Enfermedad por Depósito de Glucógeno por Déficit de Fosforilasa. (Hernández, 2012)

Figura 1: Enfermedades Hereditarias de Almacenamiento de Glucógeno

(Donald Voet, 2009)

La enfermedad de Hers es hereditaria, caracterizada por depósito de glucógeno en el hígado. Es causada por déficit de fosforilasa hepática, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía (Fig. 2). Este error en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado.

El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima fosforilasa hepática. (Vila, 2013)

Fig.2 Metabolismo del Glucógeno (Villares, 2012)

Esta alteración es debido a mutaciones en el gen PYGL, situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q21-q22). Este gen, codifica una enzima denominada glucógeno fosforilasa hepática, cuya función es la descomposición de glucógeno. Esta enzima es una de las tres enzimas relacionadas que descomponen glucógeno en las células. Mientras que los otros fosforilasas de glucógeno se encuentran en el cerebro y en los músculos, el glucógeno fosforilasa hepática sólo se encuentra en las células del hígado, donde

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