BIOLOGIA MOLECULAR

ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN

2. DETERMINACIÓN DEL SEXO Y DIFERENCIACIÓN SEXUAL

2.1 CROMOSOMA SEXUAL

2.2 MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA X e Y

3. CONTENIDO GÉNICO: REGIÓN PSEUDOAUTOSÓMICA (RPA) DE LOS CROMOSOMAS X e Y

3.1 CROMOSOMA Y

3.2 CROMOSOMA X

4. GEN SRY

4.1 HISTORIA DEL GEN

4.2 LOCALIZACIÓN DEL GEN

4.3 FUNCIÓN DEL GEN

4.4 GEN SRY Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

4.5 PROTEINA SRY

5. FENOTIPO SEXUAL Y CRITERIOS DE ASIGNACIÓN DEL SEXO

6. DIFERENCIACIÓN DE LA GÓNADA PRIMITIVA

7. GENES IMPLICADOS EN LA DETERMINACIÓN SEXUAL

8. EMBRIOLOGÍA DEL SISTEMA REPRODUCTOR

8.1 FORMACIÓN DE GÓNADAS

8.2 GÓNADA MASCULINA

8.3 GÓNADA FEMENINA

9. ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA DETERMINACIÓN SEXUAL

9.1 ESTADOS INTERSEXUALES

9.2 VARONES XX

9.3 MUJER XY

9.4 HERMAFRODITISMO VERDADERO

10. PSEUDOHERMAFRODITISMO

10.1 PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

10.2 PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

11 ESTERILIDAD / ESTERILIDAD

11.1 ESTERILIDAD / INFERTILIDAD EN EL HOMBRE

11.2 MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA “Y” Y GEN DAZ

(OMIM 400003)

11.3 ESTERILIDAD / INFERTILIDAD EN LA MUJER

1. INTRODUCCIÓN

En el periodo de la fertilización del ovocito, el sexo genético queda determinado dependiendo de la constitución genómica del espermatozoide y quedará determinado el sexo genético siendo masculino (46XY) si el espermatozoide lleva el cromosoma Y o femenino (46XX) si el espermatozoide lleva el gonosoma X.

La diferenciación sexual requiere durante la vida fetal el encadenamiento de una serie de procesos en cuya determinación y regulación interviene un gran número de genes que codifican la síntesis de factores de transcripción, factores de crecimiento, enzimas y hormonas. Sin embargo, existen estudios que nos explican y nos demuestran el porqué del género humano.

A partir de estos conceptos, se quiere mostrar en el siguiente trabajo las variaciones que intervienen en el proceso de determinación y diferenciación del Gen SRY, de igual manera las alteraciones que puede presentar acompañado de expresiones fenotípicas con sus respectivos genotipos.

1. DETERMINACIÓN DEL SEXO Y DIFERENCIACION SEXUAL

El sexo permite la generación de combinaciones nuevas de alelos en la descendencia lo que supone una ventaja evolutiva para las especies sexuadas. El desarrollo sexual pasa por dos etapas: la determinación y la diferenciación sexual. La determinación sexual es genética, mientras que la diferenciación sexual es hormonal. Los mecanismos de determinación del sexo son distintos en distintas especies. En la especie humana están determinados por la presencia del cromosoma Y. una de las primeras evidencias en la especie humana de los posibles mecanismos de determinación del sexo provino de la observación de las masas de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en las células en interface de las mujeres pero no de los hombres (Barr and Betram, 1949). En realidad hoy se sabe que el corpúsculo de las mujeres corresponde al cromosoma X inactivo. Se observó también que habían algunas excepciones a esta regla: algunas mujeres con talla baja e infértiles (afectadas por lo que hoy es conocido como el síndrome de Turner; 45, X) no tenían corpúsculo de Barr, mientras que algunos hombres infértiles y altos (afectados por lo que hoy se conoce con el nombre de síndrome de Klinefelter;

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