EMBRIOLOGIA

CARIOTIPO HUMANO

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño.

El genotipo es el conjunto de la información genética contenido en el genoma específico de un individuo. Si nos referimos a un gen particular y, en individuos poliploides, el genotipo se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). La expresión del genotipo y la variación ambiental que lo influye, configuran el fenotipo del individuo. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto estructurales como bioquímicos, fisiológicos y de conducta

Mediante el cultivo de los linfocitos de sangre periférica o por medio de una mínima biopsia de piel, en el líquido amniótico, sangre, médula ósea, la placenta, es posible observar los cromosomas con el microscopio. Los cromosomas no solo tienen un número constante en cada especie, sino además presentan estructuras y morfologías definidas, en la especie humana el cariotipo está formado por 46 cromosomas en el núcleo de cada célula somática, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.

Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se obtienen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas. En el cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomasse sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, en virtud de las técnicas de tinción con Giemsa y dell marcado con sondas moleculares

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