ENFERMEDADES Y MEDICAMENTOS

ENFERMEDADES Y MEDICAMENTOS

ENFERMEDADES RARAS O HUÉRFANAS:

LA MIASTENIA GRAVIS: es una enfermedad neuromuscular que provoca una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidad es también pueden verse afectados.

LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS O LAM: es un desorden pulmonar obstructivo crónico de carácter progresivo que usualmente se presenta en mujeres en edad reproductiva. Se caracteriza por un crecimiento anormal de células lisas que invaden el tejido pulmonar, las vías aéreas y los vasos linfáticos y sanguíneos. Actualmente esas células son consideradas como una Neoplasia. Las células crecen descontroladamente y con el tiempo forman bulas que obstruyen la función pulmonar.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES: de origen genético afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios como es el caso de los brazos y las piernas. Dentro de estas podemos encontrar la Atrofia Muscular Espinal (AME).

ESCLEROSIS TUBEROSA: es un trastorno genético poco frecuente que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos.

MUCOPOLISACARIDOSIS: (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las coyunturas.

SÍNDROME DE EHLERS DANLOS: (eds) es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

EL SÍNDROME X FRÁGIL: es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

EL SÍNDROME DE MOEBIUS: es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

EL SÍNDROME DE PRADER WILLI: es una enfermedad rara del desarrollo

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