Enfermedades Quisticas

Enfermedades quísticas.

¿Qué es un quiste?

 Es una bolsa cerrada con una membrana propia, que se desarrolla en una cavidad o estructura del cuerpo.

 Pueden contener aire, fluidos, o material semisólido.

 También puede ser un saco que encierre a un organismo como son los parásitos.

Enfermedades Quísticas

 La forma más común de quistes renales son los quistes simples y la enfermedad quística adquirida (generalmente asociada a diálisis).

Quistes simple

 Son lesiones generalmente inocuas

 Se dan como espacios quísticos múltiples o únicos

 Tienen un diámetro de 1 a 5 cm, rara vez llegan a los 10 cm de diámetro

 Son traslucidos, revestidos de una membrana gris brillante, lisa y llenos de un liquido claro

 Habitualmente se localizan en la corteza

Quistes adquiridos

 Ocurren en pacientes con enfermedad renal terminal sometidos a diálisis prolongada.

 Están presentes tanto en la corteza como en la medula.

 Pueden sangrar y producir hematuria.

 En la pared de estos quistes surgen adenomas renales o incluso adenocarcinomas

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (adulto)

 Se caracteriza por múltiples quistes expansivos en ambos riñones, que al final destruyen el parénquima interpuesto.

 Aparece en aprox. 1 de cada 500 a 1000 personas.

 Es responsable del 10% de los casos de insuficiencia renal crónica.

 "Autosómico dominante" significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50 por ciento de probabilidades de que la enfermedad se transmita a sus hijos, y tanto los hombres como las mujeres se ven igualmente afectados.

ETIOLOGIA

 Causada por herencia de al menos dos genes autosómicos dominantes.

 En el 85 al 90% de las familias el gen defectuoso es el PKD1, esta en el brazo corto del cromosoma 16. Este gen codifica una proteína denominada poliquistina-1 que es extracelular.

 El gen PKD2 implicado en el 10 al 15% de los casos, reside en el cromosoma 4 y codifica la poliquistina 2 que funciona como un canal de membrana permeable al calcio.

 También existen familias que presentan esta enfermedad sin la alteración de los genes PKD1 y PKD2 por lo que se piensa que debe haber alteraciones en otros genes.

PATOGENIA

 Actualmente no está claro como las mutaciones de la proteína producen la formación del quiste.

 Surgen mutaciones los genes PKD1 y PKD2 que codifican a las proteínas poliquistina 1 y 2. La poliquistina 1 está asociada a la membrana celular y la poliquistina 2 funciona como un canal de membrana permeable al calcio

 Se piensa que los defectos resultantes en las interacciones célula – matriz pueden dar lugar a alteraciones en la proliferación, adhesión, diferenciación y producción de matriz por las células epiteliales tubulares y a la formación del quiste.

SINTOMAS

 Dolor abdominal.

 Masa abdominal detectable.

 Piel pálida.

 Le salen moretones con facilidad.

 Presión sanguínea alta.

 Cálculos en los riñones.

 Aneurismas (abultamiento de las paredes de los vasos sanguíneos) en el cerebro.

 Diverticulosis (bolsas en los intestinos).

 Infecciones del tracto urinario.

 Hematuria (sangre en la orina).

 Quistes en el hígado y el páncreas.

 Válvulas cardiacas anormales.

Alteraciones morfológicas

 Ambos riñones están aumentados de volumen.

 Presentan múltiples cavidades que sustituyen el parénquima renal con fibrosis y deformación acentuada.

 Los quistes se encuentran en todos los niveles desde tubos colectores hasta quistes glomerulares con fibrosis e inflamación crónica.

Diagnostico:

• Un análisis de orina puede mostrar proteína en orina o sangre en la orina

• Revisión del historial familiar.

• Uso de técnicas de imágenes para detectar quistes en el riñón y otros órganos

• Ecografía abdominal.

• Tomografía computarizada del abdomen.

• Resonancia magnética del abdomen.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (infantil)

 Enfermedad caracterizada por dilataciones fusiformes no obstructivas de los conductos colectores renales

 Produciendo riñones grandes con aspecto espongiforme (como esponjas)

 Ocurre aprox. En 1 de cada 20,000 nacidos vivos.

 Los quistes se originan en los tubos colectores y de ahí se expanden por que se acumula liquido dentro de esta cavidad.

 Los padres que no tienen la enfermedad pueden tener un hijo con esta enfermedad, si ambos padres son portadores del gen anormal y ambos le transmiten el gen a su hijo.

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