METODOLOGIA DEL GENOMA HUMANO

METODOLOGIA DEL GENOMA HUMANO

Introducción

“El Genoma no va a absolver a los seres humanos de sus decisiones individuales ni de su responsabilidad personal. Nadie podrá refugiarse detrás de sus genes” Craig Venter.

Los grandes avances científico-técnicos contemporáneos le han permitido al hombre adentrarse en los más recónditos caminos del desarrollo humano.

Por un lado las investigaciones científicas básicas, que avanzan arrojando luz sobre el campo de lo desconocido y por el otro las investigaciones científicas aplicadas, encargadas de crear las técnicas para llevar a la práctica los nuevos conocimientos básicos, están provocando una complejidad social con nuevas perspectivas para la vida y sobre todo para una calidad de vida aceptable.

Todo nuevo conocimiento es revolucionario, en la historia de la ciencia y de la humanidad la revolución genética nos ha introducido ya en las fuentes mismas de la vida para que el científico pueda intervenir en los complejos y desconocidos fenómenos que la rigen.

Avances en ingeniería genética y biomedicina han permitido al hombre por primera vez acceder al conocimiento de sus propios mecanismos vitales con posibilidades de intervenir en su genoma y modificarlo, erigiéndose así en coadministrador de la evolución de su propia especie. El auge de la bioética como ciencia se debe a la rapidez con que avanza la técnica moderna y a la urgencia de dar cause e impedir un aparente progreso que termine atentando contra el propio hombre, la dimensión ética no debe marginarse cuando está en juego el bien y la dignidad de las personas.

Teniendo en cuenta la importancia de los aspectos bioéticos en las investigaciones biomédicas y genéticas y la aplicación de los resultados para el bien de la sociedad, hemos realizado este ensayo.

Desarrollo

HISTORIA GENÓMICA

Las primeras discusiones sobre el Proyecto Genoma Humano (PGH) se remontan a la década de 1980 cuando el Departamento de Energía de los Estados Unidos promovió un taller con el objetivo de evaluar los métodos disponibles para la detección de mutaciones producidas por radiaciones de baja energía y agentes ambientales, durante el cual se divulgó la idea de mapear el genoma humano. (3,4)

En este mismo tiempo fue creado en Francia el Centro de Estudios del Polimorfismo Humano (CEPH). Este centro recolecta muestras de sangre y tejidos de familias extensas y se tornó el principal suministrador de material para la elaboración de los mapas de ligación realizados por el Genethon.

La idea de mapear el genoma levantó desde el principio una serie de controversias, para muchos investigadores se trataba de un proyecto irrealizable, para otros no tenía sentido pues las informaciones obtenidas serían incompatibles y no merecían el esfuerzo. Por otro lado algunos pesquisadores vieron la posibilidad de transformar la biología (mas específicamente la genética) en una “Big Science” con derechos a financiamientos gigantescos de divulgación amplia.

EL proyecto fue aprobado en Estados Unidos cuatro años después, patrocinado por el Instituto Nacional de Salud y por el Departamento de Energía. La propuesta era mapear todo el patrimonio genético del hombre. Enseguida laboratorios de Europa, Japón y Australia se unieron al proyecto, surgió entonces un “Organismo de Coordinación Internacional” llamado HUGO (Human Genome Organization) para sintonizar el trabajo y organizar el conocimiento adquirido mediante la creación de una base de datos. Su presidente Van Ommen afirmó en 1998 que la misión de HUGO era facilitar y coordinar la iniciativa global de mapear, secuenciar y analizar funcionalmente el genoma humano y promover la aplicación de estos conocimientos para el mejoramiento de la salud humana.

Desde sus primeros años el proyecto se caracterizó por una mezcla de optimismo exagerado y numerosos conflictos entre los diferentes grupos participantes.

OBJETIVOS DEL PGH

Desde su origen se diferencian objetivos que condicionan el trabajo de los grupos implicados en el proyecto.

• Identificar y mapear los 30 00 o 40 000 genes que se calculan que existen en el ADN de las células del cuerpo humano y construir un diagrama descriptivo de cada cromosoma humano.

• Determinar las secuencias de los 3 billones de bases químicas que componen el ADN humano.

• Almacenar la información resultante en una base de datos y desarrollar herramientas eficientes para iniciar nuevas investigaciones biológicas.

• Desarrollar paralelamente estudios en otros organismos seleccionados, principalmente microorganismos, permitiendo desarrollar tecnologías que posibiliten una mejor interpretación de la compleja función de la genética humana (información comparativa) .

• Estudiar aspectos legales, sociales y éticos que devienen de la aplicación práctica de esos resultados.

• Prevenir, tratar y curar dolencias “Medicina Preventiva y Predictiva”

Estos objetivos interrelacionan como elementos fundamentales a los investigadores, que son los que generan el nuevo conocimiento, la comunidad empresarial, encargada de transformar el conocimiento en productos (fármacos) y la sociedad que incorpora los nuevos conocimientos en su visión del mundo y sus prácticas sociales, además de consumir los nuevos productos.

DESCUBRIMIENTOS QUE PRECEDIERON AL PGH

Hay etapas en el desarrollo de las ciencias en que los conocimientos avanzan tan rápidamente que modifican nuestra manera de comprender el mundo y es el caso de las investigaciones que preceden al PGH.

• 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como una doble hélice ( Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió explicar el modo en que se hereda el material genético y como los genes gobiernan la función celular.

• 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.

• 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN, confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la posibilidad de hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias. Al separar las cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria, esto permite utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente reconocer la existencia de otro fragmento de ADN idéntico en un determinado organismo, útil en el diagnóstico de enfermedades congénitas siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.

• 1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de la genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción denominada Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias

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