Genoma Humano

Genoma Humano

¿En qué año fue descrito el genoma humano?

Se obtiene el mapa genético completo en 1994 y el mapa físico en 1997. Actualmente se trabaja en la ubicación de marcadores espaciados cada 100.000 bases y se ha iniciado la secuenciación a gran escala.

El cumplimiento de este hito ha sido anunciado el 26 de junio de 2000 por el Presidente de Estados Unidos y el Primer Ministro de Gran Bretaña. Según señala el Centro de Investigación sobre el Genoma Humano.

(http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html)

Los biólogos suelen referirse a las cuatro moléculas básicas del ADN por sus iniciales: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina), las cuales determinan cómo se construye la vida.

¿A qué se dedica Celeron Genomics?

Es una empresa estadounidense fundada en mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter, con el objetivo primario de secuenciar y ensamblar el genoma humano en plazo de tres años. Para ello utilizaron el método Shotgun, basado en la rotura del DNA en múltiples secciones, su clonación y búsqueda de solapamientos con aplicaciones bio-informáticas.

Celeron Genomics cuentan con diversos servicios, entre ellos el de Berkeley Heartlab, Inc. (BHL), que es un laboratorio certificado de alta complejidad CLIA.

¿Qué enfermedades se sabe están localizadas en los cromosomas humanos?

Anomalías congénitas, los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis quística.

Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X y las mujeres dos, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de colesterol), la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, la fenilcetonuria), la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y la talasemia.

En las alteraciones multifactoriales tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.

Actualmente se conocen unas 6000 enfermedades hereditarias y se calcula que puedan

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