Genoma Humano

El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es técnicamente posible de realizar ¿es ético hacerlo? ¿Tienen derecho los padres a acceder a la tecnología genética para mejorar las características de sus hijos? En este informe se revisan las bases científicas del mejoramiento genético de los seres humanos, y se plantean los cuestionamientos éticos más relevantes derivados de esta manipulación.

HISTORIA

El siglo XX nos maravilló con sus grandes logros científicos, entre los que destaca el impactante Proyecto del Genoma Humano (PGH) y sus implicancias éticas, legales y sociales. El siglo que estamos comenzando nos enfrenta a una serie de situaciones inéditas que nos tocan profundamente en nuestra intimidad y promete que “todo” podría ser posible. La manipulación genética es una de estas situaciones a la que nos expone el desciframiento del genoma humano. Una forma particular de manipulación genética corresponde a la eugenesia o mejoramiento genético de los seres humanos, concepto que se originó en los albores de la Genética en el siglo XVIII con un científico inglés llamado Galton y que, gracias a los avances del estudio del genoma humano, cada vez se hace más posible su realización.

El genoma humano

Para comprender cabalmente el significado de la manipulación genética de seres humanos, es necesario revisar los conceptos más fundamentales de la genética. Las características observables de un ser humano o fenotipo están determinadas por los genes y el ambiente. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética es lo que se llama “genoma”. Los genes –unidades de herencia– residen en los cromosomas. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula llamada “ácido desoxirribonucleico” o ADN, que tienen una función particular y se caracterizan por una secuencia específica de miles de bases nitrogenadas: Adenina, Timina, Guanina y Citosina (las 4 letras: A, T G y C). Los genes humanos contienen de 1.500 a 2.000.000 de letras. Generalmente, un gen corresponde a una secuencia específica que determina a su vez una función específica como, por ejemplo, la formación de una proteína que cumpla un rol particular en la estructura celular o en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.

Entonces, el llamado “Proyecto del Genoma Humano (PGH)”2 es un proyecto de investigación billonario que comenzó en 1990 y cuyo propósito es conocer la secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 3,2 billones de bases nitrogenadas), identificar los ~25.000 genes normales y conocer los genes responsables de las enfermedades, entre los que destacan los genes relacionados con cáncer (por ejemplo, cáncer de mama). Hoy, ya se conoce la secuencia completa del genoma humano, alrededor de 23.500 genes normales y miles de genes involucrados en enfermedades. También existe ADN en el citoplasma de la célula. Se trata del genoma mitocondrial que contiene alrededor de 16.600 bases nitrogenadas de secuencia conocida y 37 genes conocidos que participan en la función energética mitocondrial. Por tanto, el genoma humano está formado por el genoma nuclear y el mitocondrial.

Con todo el revuelo que ha provocado el PGH, existe el peligro de considerar que todas las características biológicas de un ser humano radican en sus genes (reduccionismo genético) y que estas características son solo determinadas por los genes (determinismo genético). Sin embargo, conviene señalar que los genes interactúan entre sí y con el ambiente para desarrollar su potencialidad.

La llamada “Ecuación fundamental de la Genética”:

GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

En donde FENOTIPO, es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.

IMPACTO CIENTIFICO EN MEDICINA.

La información del PGH, que revela una homología muy alta con el genoma de monos, ratones y otros mamíferos, ha permitido abordar estudios sobre las relaciones evolutivas del hombre con otras especies.

En Medicina, el impacto ya producido y el que se está generando progresivamente se refiere a una nueva concepción de la Medicina, más preventiva que la actual Medicina eminentemente curativa. El conocimiento de la constitución genética de una persona podrá ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades futuras no solo de afecciones genéticas, sino que incluso de afecciones de causa ambiental como, por ejemplo, el conocimiento de genes de susceptibilidad para enfermedades infecciosas. En un futuro no muy lejano el actual perfil bioquímico será muy probablemente reemplazado por un “perfil genético”.

La información obtenida por el PGH ha permitido el desarrollo de sofisticados tests de diagnóstico genético incluso utilizando microchips de ADN, que en la actualidad ya pueden diagnosticar hasta 10.000 mutaciones. Estos tests pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética, o sea, un diagnóstico presintomático. También pueden aplicarse para el estudio de células del feto o del embrión. Finalmente, el PGH contribuirá al desarrollo de nuevas drogas, que permitan un tratamiento individualizado, ajustado a cada paciente, de acuerdo con su constitución genética.

Aspectos éticos, legales y sociales (ElSI) del PGH

El PGH tiene un profundo impacto a nivel ético, legal y social (ELSI), (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/elsi.shtml) por lo que un monto significativo de sus fondos está dedicado a analizar estas implicancias. Entre ellas, conviene señalar: la identificación genética (estudios de paternidad, identificación criminalística), el acceso a la información de las características genéticas de las personas por parte de las aseguradoras de salud y empleadores, las consecuencias del conocimiento del estado de portador de una enfermedad genética que se podría desarrollar en el futuro, el debate de ideas eugenésicas y racistas, etc. Un ejemplo emblemático corresponde al gen que da susceptibilidad a cáncer de mama en

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