Genoma Humano

INTRODUCCION

En este ensayo voy abordar el genoma humano, es un tema que me parece muy importante conocer y analizar, porque en el futuro va ser muy importante por los beneficios que dará pero también por los problemas éticos que se generan con la utilización de este en diferentes aspecto de la vida de los individuos y de la sociedad en general.

Los temas que se tratarán son la definición de genoma humano, los antecedentes históricos, las enfermedades genéticas y las implicaciones éticas de la aplicación de genoma humano.

El genoma humano se empezó a investigar el 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un presupuesto de más de 28,2 millones de dólares para el período 1988-1989, así empezó el estudio de genoma humano y se han dado resultado importante a partir de 2001. Todavía no tiene toda la información, se tiene el 99% tardaran unos años más en terminar todo el genoma.

1. Definición del genoma humano:

El genoma humano es la información genética almacenada en el ADN de las células, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana. El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente. El gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria.

Cada ser humano tiene su propio genoma, que es muy parecido al resto de los seres humanos, en el genoma humano se determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales de los individuos.

Actualmente se ha descifrado el 99% del genoma gracias al proyecto genoma humano y una empresa privada llamada Celera, toda vía falta algunos años para descifrar el 100% del genoma .

En el presente se considera que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes, antes se pensaba que era mucho mayor, se pensaba de 100.000 genes o más.

2. Antecedentes del genoma humano

El Proyecto del Genoma Humano ha ayudado conocer el ambiente genético y para aportar elementos y recursos que mejoren nuestras vidas. Este proyecto ha descubierto la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su objetivo fundamental es crear una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción hasta la muerte.

El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN. Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.

Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional, gracias al gran esfuerzo técnico y financiero de científicos en los campos de la biología molecular, bioquímica, matemática, ciencias de la computación, ingeniería y la industria de la salud. Este esfuerzo cooperativo, conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenzó en 1989, fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica. El DOE recibió el cargo de investigar las mutaciones genéticas y la integridad estructural del genoma después de haber observado las consecuencias del desarrollo de la bomba atómica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstrucción completa del genoma humano para ser exhibido públicamente.

En abril de 2003, James Watson y de Francis Crick describieron la estructura de la doble cadena del ADN. Ese año también marcó la culminación de la secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud, anunciada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (INIGH).

3. Enfermedades genéticas

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar enfermedades genéticas por mutación de la secuencia de ADN. La alteración del genoma de las células originales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000.

Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.

Algunos ejemplos de enfermedades genéticas son:

 diabetes

 obesidad

 cáncer

 Retraso mental y retraso del desarrollo.

 Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.

 Malformaciones congénitas,

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