Genoma Humano

Genoma Humano

El Ser humano es una compleja y Hermosa maquinaria creada obviamente por un ser superior (Dios). Tratar de entender y descifrar todos los pormenores de tan elaborada y perfecta creación ha sido un reto y un propósito para el ser humano en los últimos años. Para eso, se está apoyando en los avances tecnológicos. El objetivo que tienen los científicos (o lo que han expresado públicamente) es el tratar de mejorar la calidad de vida de la humanidad en el tema de la prevención, identificación y tratamiento de las enfermedades. Con los avances tecnológicos para el conocimiento del genoma humano se logrará: elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución y técnicas de secuenciación.

La cartografía o mapeo genético consiste en localizar los genes en cada uno de los veintitrés pares de cromosomas del ser humano. Anteriormente los mapas genéticos eran muy rudimentarios debido a que en su elaboración no puede intervenir la experimentación (por motivos éticos). La cartografía de contigs se puede realizar buscando la "huella dactilar" común a distintos clones de una genoteca de ADN humano. Dicha huella puede consistir en un patrón compartido de dianas de enzimas de restricción (que se puede indagar ayudándose de algoritmos y programas computacionales adecuados). Las estrategias más recientes hacen uso de ADN humano en forma de unos 20.000 trozos independientes clonados en los llamados cromosomas artificiales de levadura (YAC, de sus iniciales inglesas), y buscando la "huella dactilar común" entre clones a base de la detección de determinadas secuencias repetitivas. Todo el procedimiento está altamente automatizado, como en el famoso laboratorio francés del Génethon, provisto de varios robots especializados en procesar y analizar las muestras.

La secuenciación consiste en averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma. Cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas del ADN. En la actualidad, el conocimiento sobre la expresión de los genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva, analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando simultáneamente un número reducido de genes. Los nuevos procedimientos basados en análisis sobre micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de forma simultánea la práctica totalidad de los genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada de un centímetro cuadrado. Esta nueva capacidad de identificación simultánea y rápida de los genes, permitirá conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de genes y su influencia en relación con la actividad funcional normal de la célula y por tanto, también de sus alteraciones e implicaciones en la patología. En la actualidad los expertos están de acuerdo en que más de 6.000 enfermedades tienen un origen claramente hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha podido llegar a identificar el gen responsable de la misma. Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia, Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas, etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas podrían incrementarse por un factor importante, considerando que la manipulación genética de células puede ser utilizada también de forma indirecta con fines terapéuticos, modificando o modulando la expresión génica de células normales, por ejemplo con el fin de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades infecciosas, etc.

Finalizando, vale la pena insistir en que el genoma humano es uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por tanto,

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