Genoma Humano

ACTIVIDAD 4. GENOMA HUMANO.

CONCEPTO DE CROMOSOMA GEN Y GENOMA HUMANO

Ahora que has conocido los experimentos que llevaron a saber cómo la información genética esta en los genes y estos se localizan en los cromosomas para formar el genoma del organismo, te pedimos realices la siguiente investigación sobre el Genoma humano:

1.- ¿EN QUÉ AÑO FUE DESCRITO EL GENOMA HUMANO?

En 1986 fue lanzada la idea de llevar a cabo la secuenciación completa del genoma humano. El premio Novel Renato Dulbecco publicó el famoso artículo en el número 231 de la revista Science.

Desde 1990 se puso oficialmente en marcha el consorcio público del Proyecto Genoma Humano, primero bajo la dirección de James Watson hasta 1993 y después de Francis Collins hasta la actualidad.

Finalmente el lunes 26 de junio del 2000, se realizo en la Casa Blanca la presentación pública de la culminación de un borrador de secuencia del Genoma Humano que abarca aproximadamente el 90% del mismo.

2.- ¿A QUÉ SE DEDICA CELERON GENOMICS?

.Celera Genomics, es el nombre de una empresa Estadounidense fundada en mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter, el cual su objetivo primario de secuenciar y ensamblar el Genoma Humano en un plazo de tres años.

Para esto se utilizó el método Shotgun basado en la rotura del DNA en multiples trozos, su clonación y búsqueda de solapamientos con aplicaciones bioinformáticas.

3.- ¿QUÉ ENFERMEDADES SE SABE ESTÁN LOCALIZADAS EN LOS CROMOSOMAS HUMANOS?

Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son las siguientes:

• Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en el cromosoma 1.

• Enfermedad de Alzheimer: Esta enfermedad es una enfermedad degenerativa que destruye el cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y el juicio, y que finalmente impide que se puedan valer por sí solos.

• Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que termina en demencia.

• Síndrome de Marfan: Es una enfermedad congénita del tejido conectivo que afecta a numerosos órganos y sistemas, incluyendo el esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12

locus Enfermedad

12p13.3 Síndrome de Zellweger

12p13 Pseudohipoaldosteronismo

12p13 Hipertensión esencial

12p13.2 Fiebre períodica familiar

12q11-q13 Ictiosis

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