Sindrome De Hunter
Enviado por Neu95 • 8 de Noviembre de 2014 • 345 Palabras (2 Páginas) • 375 Visitas
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.
Causa:
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
Clasificación
Históricamente, la MPS II se ha dividido en dos grandes grupos (severa y leve) de acuerdo a la severidad de los síntomas. Actualmente se ha visto que es más apropiado verla como un espectro continuo pero tradicionalmente se ha clasificado como:
La forma severa o Tipo A (considerada como la forma clásica)
La forma atenuada o Tipo B
Estas formas representan las dos puntas de un espectro clínico de severidad con muchos individuos que tienen una forma intermedia. La distinción es más bien clínica ya que la actividad de la enzima está igualmente deprimida en ambas formas.
Síntomas visiblesForma juvenil (forma grave y de aparición temprana):
Comportamiento agresivo
Hiperactividad
Deterioro mental con el tiempo
Discapacidad intelectual marcada
Espasticidad
Forma tardía (atenuada):
Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:
Síndrome del túnel carpiano
Rasgos faciales toscos
Sordera (empeora con el tiempo)
Aumento del cabello (hipertricosis)
Rigidez de las articulaciones
Cabeza grande (macrocefalia)
Pruebas y examenes
Los signos del trastorno abarcan:
Retina anormal (parte posterior del ojo)
Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Hernia inguinal
Contracturas de las articulaciones
Espasticidad
Los exámenes pueden abarcar:
Estudio enzimático
Pruebas genéticas en busca de un cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa
Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
Posibles complicaciones
Obstrucción de la vías respiratorias
Síndrome del túnel carpiano
Hipoacusia que empeora con el tiempo
Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
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