ENFERMEDAD LISOSOMAL: SÍNDROME DE HUNTER

ENFERMEDAD LISOSOMAL

Las mucopolisacaridosis son enfermedades hereditarias que afectan el depósito lisosomal de mucopolisacáridos, causadas por cambios genéticos y/o mutaciones.

Los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs) son largas cadenas de moléculas de azúcares complejos que interviene en la formación de huesos, cartílagos, tendones y en muchos tejidos del cuerpo.

Las mucopolisacaridosis se clasifican de la siguiente forma:

El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPSII) es un trastorno genético poco frecuente que afecta mayormente a los varones debido a que está ligado al cromosoma X, producido por la falla o inexistencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa que convierte los mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs) en moléculas más simples. Si bien no todos los afectados por el síndrome siguen el mismo patrón, la enfermedad siempre es grave, progresiva y crónica. Al momento del nacimiento, el bebé no presenta ninguna anomalía, se comienzan a notar los síntomas entre los 2 y 4 años de vida.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el medico canadiense Charles Hunter en 1917. La incidencia es de 1 en cada 100 mil o 155 mil nacimientos, se estima que mundialmente hay alrededor de 2mil pacientes diagnosticados. En Colombia, entre 1998 y 2007 en Cundinamarca y Boyacá, se encontraron 35 niños con mucopolisacaridosis de los cuales 3 casos correspondían al síndrome de Hunter, por otro lado, en el departamento de Córdoba no se han reportado casos de esta enfermedad.

Debido a la falta o ineficiencia de la enzima, los GAGs se acumulan en el lisosoma (organelo celular que contiene enzimas encargadas de digerir material que se encuentra en el interior y en el exterior de la célula) lo que conlleva a varias alteraciones faciales, hidrocefalia, abdomen aumentado, pérdida auditiva y visual, afecciones de las válvulas del corazón, obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, aumento del hígado y del bazo. También puede afectar la movilidad articular, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, conducta agresiva, voz ronca y gruesa, diarrea crónica, agrandamiento de la lengua y las amígdalas, hernia inguinal, manos en garras, goteo nasal, escoliosis, etc.

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En caso de sospecha de presencia de esta enfermedad durante el embarazo debido a un anterior bebé con el síndrome en la familia o por ser portadores, se puede realizar un estudio enzimático (actividad de la enzima Iduronato-2-sulfatasa) o genético (mutaciones en el gen IDUA del hijo y de los padres).

Para tratar los problemas respiratorios de los pacientes, las amígdalas y las adenoides son extraídas. Aunque este alivio es temporal ya que mientras la enfermedad vaya avanzando, los tejidos irán engrosándose por lo que los problemas respiratorios en algun momento volverán a aparecer. En el caso de las válvulas cardíacas dañadas, la única solución es la cirugía para reemplazarlas por unas nuevas. Con respecto a los problemas de comportamiento, el tratamiento se basa en mantener un entorno seguro para el paciente, ya que los medicamentos pueden empeorar otros componentes de la enfermedad.

En cuanto a los problemas articulares y óseos, la fisioterapia juega un papel fundamental ya que, a pesar de no poder detener la disminución progresiva del movimiento articular, puede mantener la movilidad y controlar la rigidez de las articulaciones mediante la hidroterapia y la cinesiterapia, siendo necesarias terapias como mínimo 2 veces por semana. La hidroterapia es necesaria debido a que dependiendo de la temperatura, las sustancias químicas e incluso el modo en que se aplica el agua sobre el cuerpo, ayuda al cuerpo a moverse con más facilidad e incluso gracias a su efecto relajante puede ayudar al paciente a manejar los impulsos y calmarse. La cinesiterapia también beneficia al paciente ya que los ejercicios que se realizan en la terapia ayudan a mantener el movimiento articular de su cuerpo.

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