Sindrome De Superhembra

La trisomía (Síndrome triple X) es una anomalía del cromosoma sexual con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Es la anomalía cromosómica más común en las mujeres, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos.

Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje y cierta esquizofrenia.

Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe “47, XXX” .Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca.

El síndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. El

cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar puede reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.

Características físicas y psicológicamente

Las características físicas más comunes incluyen baja estatura, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia. También pueden asociarse hallazgos como convulsiones, anormalidades renales y genitourinarias, e insuficiencia ovárica prematura (POF, por su sigla en inglés).

También son más frecuentes que en la población general los rasgos psicológicos tales como déficit de atención, trastornos del humor (ansiedad y depresión) y otros trastornos psicológicos.

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