Trisomia 18

Introducción

La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños.

Definición

Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo.

La trisomía 18 se denomina también "Síndrome de Edwards".

Los cromosomas almacenan, más o menos, 30,000 genes.

¿Qué es una trisomía?

Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre. Sin embargo, tanto el óvulo como el espermatozoide son las únicas células del organismo que cuando se dividen “pierden” un cromosoma de cada par (a este proceso se le llama “Meiosis”), de tal manera que siempre tendrán nada más 23 cromosomas.

Esta unión dará inicio una combinación única de 46 cromosomas (23 pares) que son la base de las células del bebé y de su herencia genética.

En ocasiones por un evento accidental, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus células). A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.

La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante la división celular. Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

Causa

Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose. Muchas familias se preguntan por qué su bebé nació con una anomalía cromosómica. Si bien sabemos que un cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no sabemos por qué suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas.

Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (éste fenómeno se denomina “aberración cromosómica”) en ese gameto.

En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”.Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de

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