El síndrome de Edwards o trisomia 18

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.

Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o afectan a segmentos cromosómicos relativamente cortos. Solo hay tres trastornos cromosómicos (no en mosaicos) bien definidos, compatibles con la supervivencia postnatal y que consistan en una trisomía de todo un autosoma: la trisomía 21 (síndrome de Down) la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13.

Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un fenotipo claramente distinguible.

Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento el conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías derivadas es muy limitado. No obstante, recientes investigaciones están empezando a mostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulación de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos específicos del fenotipo anormal. De forma más general podemos decir que cualquier desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de perdida de genes, tendrá un efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento cromosómico extra perdido.

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma 18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.

Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards

Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos

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