SINDROME DE EDWARDS

Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Cromosoma 18

Clasificación y recursos externos

CIE-10

Q91.0-Q91.3

CIE-9

758.2

DiseasesDB

13378

MedlinePlus

001661

eMedicine

ped/652

Aviso médico

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo deaneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosomaadicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Causas genéticas

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.2

Como bien sabemos, los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.

Raramente, podemos también encontrarnos con una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de la concepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decíamos hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.

Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta.

Síntomas

A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:

Dimorfismos

• Faciales

Microcefalia

Occipucio prominente

Frente estrecha

Fisuras palpebrales cortas

Orejas bajas y malformadas

Paladar ojival

Micrognatia

Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18.

 Músculo-esqueléticos

Cuello alado

Esternón corto

Areolas separadas

Pelvis estrecha

Dislocación de caderas

Focomelia

Pie en mecedora

Dedos sobrepuestos

Uñas hipoplásicas

Malformaciones

 Anomalías del SNC y cráneo

Ventriculomegalia

Megacisterna magna

Quiste de fosa posterior

Quiste de plexo coroídeo

Microcefalia

Mielomeningocele

 Anomalías faciales

Labio leporino

 Anomalías del cuello

Higroma quístico/edema nucal

Hidrops/linfangectasia

 Anomalías cardiovasculares

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