El Síndrome de Edwards

Nombre y Causa Genéticas:

El Síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18 (presencia de un cromosoma 18 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47, XX,+18 o 47, XY,+18. La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.

Síntomas que presenta el síndrome de Edwards

 Poco peso al nacimiento.

 Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.

 Tórax en forma de quilla.

 Criptorquidia.

 Uñas poco desarrolladas.

 Pies convexos.

En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.

Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:

 Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.

 Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).

 Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.

 Hernia umbilical o inguinal.

 Cardiopatías como comunicación interauricular o interventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.

 Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).

Diagnóstico del síndrome de Edwards

El diagnóstico de síndrome de Edwards puede ser alcanzado por las alteraciones físicas que caracterizan al síndrome. Un examen físico del bebé puede mostrar patrones de arcos de tipo de huellas dactilares, por ejemplo, mientras que los rayos X pueden evidenciar un esternón corto. Un diagnóstico más preciso se puede llegar a través de “cariotipo”, que consiste en tomar una muestra de sangre del bebé para el examen de sus cromosomas. A través del uso de las manchas específicas y microscopía, la identificación de cromosomas específicos es posible y de la presencia de un cromosoma adicional dieciocho se muestra.

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