ACTIVIDAD 6 - ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

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ACTIVIDAD 6 - ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

Entregado Por:

Mónica Rosas Sierra ID 100083645

Daniela Roxana Tapasco Andica ID 100082973

Angie Paola Serna ID 100064982

Corporación Universitaria Iberoamericana

15 De Marzo De 2021

Docente: Peter Murcia

Psicología

Morfofisiologia  Del  Snc

RESEÑA INSOMNIO FAMILIAR FATAL

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(IMAGEN 1)

En este video podemos apreciar un Documental  insomnio familiar fatal de Discovery Channell Vídeos-2017 En el documental de carácter científico, donde  muestran el caso de una familia de estados unidos cuyos familiares por varios años han falleciendo a temprana edad teniendo varias características en común como lo era perdida del equilibrio, vértigo, insomnio, movimientos involuntarios, tos persistente y dolor muscular; sin embargo, no tenían ningún diagnóstico claro de la enfermedad que presentaban ni porque les sucedía. De igual forma por medio del doctor Roiter ponen en evidencia un caso muy similar de una enfermedad extraña que genera que varios miembros de una familia no logren conciliar el sueño y realicen conductas que llega hacer creer a la gente que están locos. Por tal motivo permanecen en el anonimato.

La familia estadounidense vive en el estado de Maine, quienes en el momento de filmar el documental se encontraban muy preocupados debido a la enfermedad que aquejaba a la familia paterna, puesto que ellos sabían que tenían el 50% de probabilidad de tener la misma enfermedad que mato a su padre y a más de 15 miembros de la familia. Por lo cual deciden someterse a diferentes estudios neurológicos y psicológicos para detectar si presentaban o no el gen de esta enfermedad. Sin embargo muestra como esta situación los agobia y no les permite culminar dichos exámenes.

Por otro lado en Venecia el doctor Roiter decide buscar ayuda profesional para tratar a la familia que lo busco para detectar la enfermedad y contacta al Neurólogo Elio Lugaresi, quien en 1986, después de varios estudios denomino que la enfermedad que padecía la familia era Insomnio Familiar Fatal y la describió como un trastorno causado por priones. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP, gen de proteína prion (Barriga, Ruiz- Domínguez, & Velayos, 1997). Estas enfermedades priónicas de igual forma son infecciosas, hereditarias y de presentación esporádica. Estas enfermedades priónicas afectan el sistema nervioso central, el Insomnio Familiar Fatal, se produce entre los 31 y 60 años de edad y conduce a la muerte en un periodo de 7 a 30 meses.

 La enfermedad se desencadena de forma repentina y rápida. Afecta de forma primaria al núcleo dorso medial y al complejo anterior del tálamo y la oliva bulbo inferior, así mismo se identificó una disminución en el número de neuronas en las personas afectadas en un 95%, más avanzado afecta la corteza cerebral (Velayos, Morales, & Martínez Moreno, 2005). Por tanto, a nivel neuropatológico, el Insomnio Familiar Fatal se puede considerar una degeneración tálamo-olivar con cambios corticales leves, especialmente límbicos, en relación con la duración de la enfermedad. Los que padecen de esta enfermedad presentan varios síntomas como lo son el insomnio o la incapacidad de instaurar la fase de sueño lento y presentan alteraciones en la fase de sueño REM, por lo cual en el día se presenta fatiga constante, falta de apetito así como una híper activación motora, sin alteraciones en la memoria y cognición en estadios iniciales por lo cual la persona es consciente de todo su deterioro, así mismo presentan una gran alteración de los ritmos biológicos vegetativos y endocrinos (hipotermia o hipertermia, hipertensión arterial, episodios de hiperventilación, sudoración y salivación excesiva.

 Ya cuando la enfermedad se encuentra en un estadio avanzado, se suman alucinaciones, delirium y en algunos casos demencia así como las pérdida total del sueño tras lo cual llega a una fase terminal de estupor y coma previos a la muerte. La causa de esta enfermedad como se menciona anteriormente es genética en la mayoría de los casos. Causada por la mutación en el gen PRNP. Sin embargo en casos muy raros de insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica, lo que significa que no hay una mutación en el gen.

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