ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

ACTIVIDAD 6 - ESTUDIO DE CASO: INSOMNIO FAMILIAR FATAL

LYDA CAROLINA FONSECA NOVOA

CC. 1074416264

FACULTAD DE CIENCIAS HUMANAS

CORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA

CORPORACION UNIVERSITARIA IBEROAMERICANA

MORFOFISIOLOGÍA DEL SNC

NOVIEMBRE 2021

RESEÑA

INSOMNIO FAMILIAR FATAL

Docente: Nicolas Guevara

Estudiante: Lida Carolina Fonseca N

Actividad 6, Estudio de Caso: Insomnio familiar fatal

Luego de realizar las lecturas y evidenciar  todos los documentos de apoyo, se puede elaborar una reseña en donde se puede abordar el tema de una de las enfermedades que ha sido silenciosa y la mayoría de veces es mortal, la enfermedad conocida como “enfermedad del Insomnio Fatal familiar”, en la que vamos a describir cómo se desarrolla, las características, los síntomas que presenta y como afecta a nuestro cerebro abordado desde los articulo científicos y un documentales.

El insomnio familiar fatal es considerado como una enfermedad hereditaria se encuadra dentro de las enfermedades priónicas, que afecta principalmente una parte del cerebro llamada tálamo en la que se evidencia una gran pérdida de células que no se pueden reproducir, y que es quien controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. El Insomnio fatal familiar es una variedad rara de enfermedad priónica hereditaria, o algunas veces de dan de forma esporádica, es decir una alteración de una proteína que genera graves consecuencias en el desarrollo del cerebro, tiende a desarrollarse en una edad media entre los 35 a 55 años y luego de su aparición la persona tiene en promedio aproximado de 1 año de vida más.

Esta Enfermedad se caracteriza principalmente por un insomnio intratable, que dura semanas y el cual no es sueño de descanso sino que se presenta una actividad cerebral, a lo que llamamos sueños o pesadillas, puede durar meses o años, además es acompañada por disautonomía (inmadurez del SNA quien regula actividades involuntarias), ataxia (deterioro de equilibrio y coordinación motriz) y signos piramidales y extrapiramidales (contracciones de miembros del cuerpo); Sin embargo las funciones cognoscitivas (pensamiento y lenguaje) se conservan relativamente hasta períodos avanzados de la enfermedad, no obstante también pueden presentar alteración en la presión arterial, frecuencia cardíaca, respiratoria y alteración de la temperatura corporal. (Rubio & Verdecia 2009); También se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas en el tálamo, los primeros síntomas usualmente comienzan en los adultos de 50 años o más, e incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva, pérdida de memoria, equilibrio y un porcentaje de pérdida de capacidad sensoriomotora. Casi todos los casos son causados por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de forma autosómica dominante. Clínicamente se manifiesta como un gran desequilibro viscero-interno con alteraciones significativas del sueño como síntomas predominantes.

...