ANOMALIAS CROMOSOMICAS DETECCION Y ESTUDIO EN COLOMBIA
Enviado por mpiruidiaz • 15 de Septiembre de 2015 • Monografía • 4.963 Palabras (20 Páginas) • 175 Visitas
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
DETECCION Y ESTUDIO EN COLOMBIA
VALENTINA VASQUEZ RUIDIAZ
GIMANSIO JOSE JOAQUIN CASAS
GRADO 11
BOGOTA D.C
2014
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
DETECCION Y ESTUDIO EN COLOMBIA
EPIGRAFE…………………………………………………………………… 4
DEDICATORIA……………………………………………………………… 5
PREGUNTA DE INVESTIGACION………………………………………. 6
INTRODUCCION…………………………………………………………… 7
JUSTIFICACION…………………………………………………………… 8
CAPITULO 1……………………………………………………………… 9-14
CAPITULO 2………………………………………………………………15-27
CAPITULO 3……………………………………………………………… 28-32
CONCLUSIONES………………………………………………………… 33
BIBLIOGRAFIA…………………………………………………………… 34
En Colombia, uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica, existen muchos tipos diferentes de estas, pero la mayoría de personas solo conoce el síndrome de Down. Cada una de las alteraciones que estudiaremos en estos capítulos describirá como se produce, sus características y complicaciones; y así entenderemos como algo tan pequeño como un cromosoma al perder uno de sus brazos podría causar incluso la muerte del feto.
En Bogotá existen instituciones médicas, como la Clínica De La Mujer, la Clínica Del Country y la Fundación Santafé que practican estudios para determinar a partir del primer trimestre de embarazo si el feto presenta algún tipo de alteración cromosómica, aunque la ciencia ha avanzado aún no se ha encontrado la manera de prevenir este tipo de síndromes.
Dedicatoria…..
¿ EN COLOMBIA EXISTE ALGUN METODO O ESTUDIO QUE PUEDA PREVENIR LA APARICION DE UNA ALTERACION GENETICA ?
INTRODUCCION
Algunas veces ocurren cambios durante el proceso de fecundación, dependiendo en el lugar que ocurran y el cromosoma que afecte se produce un tipo de Síndrome o Alteración. Existen muchos tipos de estos, unos más frecuentes como el caso del Síndrome de Down, unos más letales como el Síndrome de Meckel Gruber, o unos más extraños que solo lo padecen en Colombia 2 personas como el Síndrome de Prader Willis.
En Colombia se estima que uno de cada 200 bebes presenta un tipo de alteración por daño cromosómico, muchos de ellos nacen pero mueren las primeras semanas. Un número más alto fallece durante los primeros meses de vida y otros pueden llegar a vivir muchos años.
El Plan Obligatorio de Salud en Colombia, no contempla en un capítulo especial el tratamiento y manejo de estos pacientes, es por esta razón que para determinar durante el primer trimestre de embarazo si una madre presenta algún tipo de alteración debe hacerlo de manera particular.
Existen varios exámenes y procedimientos, unos de tipo invasivos y otros no invasivos para determinar si un feto presenta alguna alteración; aunque existen pocas instituciones que los realicen ,las que hay están dentro de los más altos estándares en tecnología, cuentan con profesionales en Medicina expertos en diagnóstico y equipos como en cualquier ciudad del mundo.
Para tratar en este país a alguien que padece una alteración genética se debe tener mucho más que paciencia y amor, ya que al no existir un tratamiento definido a pacientes “especiales”, estos son tratados como cualquier tipo de paciente.
Muchas fundaciones agrupan a estas personas, ayudan a sus familias, a sobrellevar cada uno de sus problemas, a enseñarles a dar calidad de vida. Pero muchos de ellos nacen en altas condiciones de pobreza, lejos de tratamientos médicos, utilizados para mendicidad y son víctimas de burlas y maltratos. Se requieren planes de ayuda para todos las personas que nacen con algún tipo de alteración cromosómica.
JUSTIFICACION
El fin de este proyecto, es el de conocer que existen más de 70 alteraciones de tipo cromosómico, que aunque se piense que solo el Síndrome de Down puede ocurrir, hay otras aún más severas, con características físicas que los hacen diferentes.
Aún en pleno siglo 21 no se ha encontrado como prevenirlas, en muchos países ya se estudia la manera de modificar al momento de detectarlas, pero aún falta para su práctica definitiva.
El Departamento de Genética de la Universidad Nacional que es uno de los más avanzados del país , refiere en una publicación ,que en pocos años , con la extracción de células madre de cada individuo se podrán modificar y crear individuos casi perfectos , sin ningún tipo de anomalías mediante cambios genéticos. Para esto falta un poco, aunque ya existen personas que consideran que esto carece de ética.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
CAPITULO 1
Cuando se habla de alteraciones cromosómicas siempre se asocia este término al Síndrome de Down, aunque existen cientos de estas. Es importante para poder entender como desde el proceso de división celular, una partícula tan pequeña como los cromosomas, se convierte en la parte más importante de la fecundación. En este primer capítulo se revisaran algunos conceptos para entender todo el desarrollo del tema, definiciones como Cromosomas, Cromátide, Cariotipo, Síndrome, Enfermedad, etc, y poder llegar así a entender la definición de una alteración cromosómica.
EL CROMOSOMA CONCEPTO Y ESTRUCTURA
De acuerdo a un estudio de la Facultad de Ciencias de la Salud, de la Universidad Nacional de Colombia, uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Se entiende por cromosoma a la estructura más importante dentro de una célula, estas estructuras que tienen forma de un bastón, son los responsables de portar todo el material genético y transportarlo de célula a célula, como una de sus funciones más importantes está el tener dentro de su núcleo el ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico) y las proteínas (responsables de la construcción de músculos, tejidos y crecimiento)
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