ANOMALIAS CROMOSOMICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Luis Eduardo Navarro Iriarte1*

1 Universidad de Sucre, Sincelejo – Sucre, Colombia

* Correspondencia: lhodwig124@hotmail.com

INTRODUCCIÓN

Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética. [1]

Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Por otra parte existen también alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. [1]

En la presente práctica se pretenderá reconocer algunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así como se tratará la correspondiente sintomatología y la causa de la anomalía.

MARCO TEORICO

Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). [2]

Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. [2]

Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. [2]

Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el síndrome de Edwards, en el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el síndrome de Patau, que se caracteriza

...