ANOMALÍAS EMBRIOLOGÍA

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

TERATOLOGÍA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLÓGICO

La teratología estudia las causas, mecanismos y patronas de desarrollo anormal.

Las causas de la mayoría de las anomalías congénitas son de etiología desconocida.

En 1941 se detectaron los primeros casos de que un factor ambiental (rubéola) producía anomalías graves, como cataratas, problemas cardíacos y sordera. También se observó que la talidomida como sedante era causante de anomalías congénitas.

Las causas de las anomalías anatómicas congénitas se dividen a menudo en:

* Factores genéticos, como anomalías cromosómicas

* Factores ambientales, como fármacos, drogas, virus y otros

Muchas anomalías congénitas tienen origen multifactorial.

GLOSARIO DE TÉRMINOS TERATOLÓGICOS

Anomalía congénita o defecto de nacimiento: Anomalía estructural de cualquier tipo

Anomalía: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo intrínsecamente anormal. En otras palabras, el rudimento era anormal desde el principio.

Interrupción: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo extrínsecamente anormal. Dicho de otra forma, el desarrollo se perturbó, presentó una interferencia que lo llevó a una anomalía, puesto que originalmente era normal. Suele suceder tras la exposición a teratógenos.

Deformación: Forma, contorno o posición anómala de una parte del cuerpo por fuezas mecánicas. La compresión intrauterina provocada por un oligohidramnios produce un pie equinovaro (pie zambo).

Displasia: Organización anómala de las células en el tejido y su resultado morfológico, formación anormal del tejido (dishistogenia). Todas las anomalías que implican histogenia se clasifican como displasias.

Defecto de campo politópico: Conjunto de anomalías derivadas del trastorno de un campo de desarrollo.

Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de undefecto estructural o facto mecánico único.

Síndrome: Patrón de anomalías patogénicamente relacionadas y que no representan una secuencia o un DCP.

Asociación: Aparición no al azar en dos individuos de anomalías múltiples que no son ninguna de las anteriores.

ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Las aberraciones cromosómicas se deben principalmente a la no disyunción en la división celular durante la mitosis o la meiosis.

Sx de Turner

El fenotipo es femenino. Las características secundaras no aparecen y es necesaria la reposición hormonal. Es causa de infertilidad, talla baja. La mayoría de los embriones no se desarrolla.

Trisomía de autosomas

La presencia de tres copias de un cromosoma indica una Trisomía. Son las anomalías más frecuentes relacionadas al número de cromosomas. Se asocia a los siguientes síndromes:

* Trisomía 21, Sx de Down: Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisura palpebral inclinada hacia arriba, prolapso de lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo, defectos cardíacos congénitos, anomalías del tubo digestivo.

* Trisomía 18, Sx de Edwards:Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternón corto, defecto del tabique interventricular, micrognatia, orejas de implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplásicas, pies en mecedora.

* Trisomía 13, Sx de Patau: Deficiencia mental, anomalías del SNC, frente en pendiente, defectos de cuero cabelludo, microftalmía, labio leporino, polidactilia.

Trisomía de los cromosomas sexuales

Es un trastorno frecuente, pero no existen hallazgos físicos característicos en lactantes o niños, por lo tanto se detecta en la pubertad.

* Trisomía XXY, Sx de Klinefelter: Testículos pequeños, hialinización de túbulos seminíferos, aspermatogénesis y extremidades largas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

*Deleción del cromosoma 5q, Sx cri du chat (Sx del maullido de gato): Los RN tienen un llanto débil, parecido a un maullido, microcefalia, deficiencia mental y cardiopatía congénita.

* Microdeleción en el cromosoma 5q12 paterno, Sx de Prader Willi: Estatura baja, retraso mental leve, obesidad, hiperfagia, hipogonadismo.

* Microdeleción en el cromosoma 5q12 materno, Sx de Angelman: Retraso mental grave, microcefalia, braquicefalia, epilepsia y ataxia en extremidades y tronco.

ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES

* Acondroplasia: Normalmente se debe a nuevas mutaciones en el gen G-A del cromosoma 4p, es de herencia dominante y cursa con extremidades cortas y talla baja.

* Sx del X frágil: Causa hereditaria más frecuente de retraso mental moderado, estrabismo, cara larga y orejas prominentes.

ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES

Los elementos ambientales que afectan el desarrollo se conocen como teratógenos. Esto es, cualquier elemento

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