Adrenoleucodistrofia

Este tipo de adrenoleucodistrofia se clasifica en:

• Infantil: suele manifestarse en los primeros años de la infancia con un deterioro progresivo de la materia blanca del cerebro que puede llevar a la muerte.
• Adrenomieloneuropatía: se presenta en la etapa adulta de manera lenta y en una forma menos agresiva.
• Enfermedad de Addison: las glándulas suprarrenales dejan de producir los esteroides necesarios, ocasionando una insuficiencia suprarrenal.

Síntomas

Infantil:

• Episodios convulsivos.
• Deficiencias del sistema nervioso (parálisis, coma).
• Problemas visuales que pueden desencadenar ceguera.
• Dificultades de deglución.
• Espasmos musculares.
• Comportamiento hiperactivo.
• Hipoacusia.
• Estrabismo.
• Problemas de comprensión.

Adrenomielopatía:

• Debilidad muscular o rigidez en la marcha.
• Disfunción de la vejiga y el intestino.
• Problemas para controlar la micción.
• Dificultades para pensar adecuadamente.

Enfermedad de Addison:

• Falta de apetito.
• Estado de coma.
• Disminución del peso corporal.
• Pérdida de masa muscular.
• Vómito.

Para diagnosticar la adrenoleucodistrofia, se revisarán los síntomas y antecedentes médicos y familiares. Es necesario que se lleve a cabo un examen físico y varios exámenes los cuales son:

• Análisis de sangre para detectar niveles altos de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre. Este estudio se utiliza para realizar pruebas genéticas, con el fin de identificar defectos o mutaciones y para evaluar el funcionamiento de las glándulas suprarrenales.
• Imágenes por resonancia magnética en las cuales gracias a los imanes y las ondas de radio se crean imágenes detalladas del cerebro, lo que permite detectar anormalidades en el cerebro, como daño en el tejido nervioso. Estas imágenes generalmente sirven para detectar signos tempranos de leucodistrofia.
• Examen de detección visual el cual sirve para medir las respuestas visuales, las cuales pueden controlar el progreso de la enfermedad en varones que no tienen ningún otro síntoma.
• Biopsia de piel y cultivo celular de fibroblastos, donde se toma una pequeña muestra de piel para verificar también niveles elevados de ácidos grasos de cadena muy larga.

Bibliografía

Centro Médico ABC. (2021). Adrenoleucodistrofia. Recuperado el 25 de Noviembre de 2022, de https://centromedicoabc.com/padecimientos/adrenoleucodistrofia/

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